Cotidiano da esposa de uma pessoa com Doença de Machado-Joseph

Existem muitas coisas que aprendi com o cuidado com uma pessoa com Doença de Machado-Joseph. Acompanho meu marido nesta jornada há 15 anos, sendo que em 11 destes anos somos acompanhados por essa patologia também. Vivemos momentos de muita dificuldade, mas também de muita alegria. Aprendemos a viver apesar da doença. Hoje sabemos que ela não para. Continua sempre, apesar dos nossos esforços em dominá-la. É preciso criar meios para que ele se mantenha ativo, fazendo atividades que gosta, participando da vida. Muitas vezes sinto-me impotente, sozinha e desassistida. Conseguimos, indo atrás dos nossos direitos, a aposentadoria do meu marido, o adicional de 25% pela necessidade de acompanhante, o tratamento de fonoterapia e fisioterapia domiciliar contínuo e colocação de bomba de infusão de fármaco pelo plano de saúde, o recebimento contínuo de dieta enteral, cadeira de rodas e de banho da secretaria estadual de saúde, um medicamento sob liminar da justiça. Além do que buscamos através dos nossos direitos, providenciamos uma cadeira de rodas melhor com adaptações, órteses para mãos e pés, óculos de prisma, comunicação alternativa elaborada por terapeuta ocupacional e tratamento com equipamento fisioterápico específico com fisioterapeuta especializada um vez na semana. Penso em tudo que conseguimos e tudo o que precisamos conseguir ainda. Somos dois, mas muitas vezes preciso fazer o papel de provedora do lar. Quando meu marido está bem, ele põe ordem em tudo, mas quando não está, sou só eu. Como muitos dos médicos não conhecem a patologia e outros que até conhecem, não tem muito o que fazer, sou eu que resolvo o melhor caminho a trilhar, a melhor medicação no momento, uma responsabilidade que não posso dividir com ninguém. Meu marido sabe, me admira e me incentiva em todos os momentos. Mas sofre também com os meus sofrimentos e tenho visto que a cada dia que passa, a doença o debilita e a ansiedade e preocupação o consomem mais do que eu queria. Por isso, muitas vezes, evito passar muitas preocupações para ele. No entanto, ainda somos um casal, e quando ele está melhor, conversamos e ele me ajuda a resolver problemas e compartilhar preocupações comigo. Não é fácil a vida de uma esposa de pessoa com Doença de Machado-Joseph. Porém, a pessoa se mantém lúcida, o que para mim é uma vantagem enorme. Não sei o que faria se ele deixasse de me reconhecer ou esquecesse de quem é. Pelo amor e admiração que temos um pelo outro, seguimos em frente. Um dia de cada vez.

O que é bomba de infusão de fármaco?

Amanhã o Sókrates vai implantar uma bomba de infusão de fármaco. É um dispositivo implantável debaixo da pele, alimentado por bateria que armazena e distribui os medicamentos prescritos diretamente no líquido cefalorraquidiano banhando a medula espinhal. A ideia é que ele fique recebendo baclofeno (um relaxante muscular de ação central) o dia inteiro em pequenas doses evitando a dor e a espasticidade que tem sentido sempre. Ele tem tomado vários medicamentos contra dor e espasticidade, incluindo dantrolene, pregabalina, tizanidina e o próprio baclofeno na forma de comprimido e mesmo assim não está bom. Esperamos que amanhã, já com a bomba, que é usada em pacientes com diabetes, dor neuropática e outros, fique bem e sem dor nenhuma.

Encontrei um site muito bom sobre o assunto http://www.medtronicbrasil.com.br/your-health/back-and-leg-pain/device/drug-pumps/what-is-it/. Eu transcrevo a explicação sobre a bomba, porque achei bastante elucidativa:

As bombas de infusão de fármaco (sistemas de infusão intratecal de fármaco) liberam medicação para dor na região repleta de fluido ao redor da medula espinhal (chamada espaço intratecal). Devido à medicação para a dor ir diretamente para os receptores de dor próximos à coluna vertebral (em vez de entrar em seu sistema circulatório), uma bomba de infusão de fármaco oferece um significativo controle da dor usando uma pequena fração da dose que a medicação oral requer.^1-5

Sobre o Sistema de Infusão de Fármaco 

O sistema contém uma bomba e um cateter, ambos os quais são cirurgicamente colocados sob a pele. A bomba é um dispositivo redondo que armazena e libera medicação para dor. Ela é tipicamente colocada no seu abdômen. O cateter (um tubo fino e flexível) é inserido em sua coluna vertebral, e é conectado à bomba. 

Durante a cirurgia, o seu médico preenche a bomba com medicamentos para dor usando uma agulha. A bomba envia a medicação através do cateter à região da coluna vertebral onde os receptores de dor estão localizados. Você volta ao consultório do seu médico para obter mais medicamento quando a bomba precisa ser enchida. 

Como Ele Trabalha 

A medula espinhal é como uma rodovia para os sinais de dor que estão indo para o cérebro. Quando a bomba envia medicação para dor diretamente aos receptores próximos à coluna vertebral, ela interrompe os sinais de dor antes que eles cheguem ao cérebro. 

Tipos de Sistemas de Infusão de Fármaco 

Existe uma grande variedade de sistemas de bomba de infusão de fármaco feitos sob medida para diferentes sintomas, incluindo: 

• Sistemas programáveis – As doses podem ser programadas e mudadas usando-se um dispositivo  de programação externo
• Sistemas não-programáveis – Administram medicamentos em um fluxo constante 
• Programador do médico – Um computador no consultório do seu médico que permite a ele ajustar os parâmetros do sistema de bomba de infusão de fármaco (somente bombas programáveis)
• Programador do paciente  – Um dispositivo de mão que permite que você libere a dosagem de medicação que o seu médico prescreve (somente para bombas programáveis)

Referências

1. Onofrio BM, Yaksh TL. Long-Term Pain Relief Produced by Intrathecal Infusion in 53 Patients. J Neurosurg 1990; 72: 200-209. 
2. Winkelmuller M, Winkelmuller W. Long-Term Effects of Continuous Intrathecal Opioid Treatment in Chronic Pain of Nonmalignant Etiology. J Neurosurg 1996; 85: 458-467. 
3. Paice JA, Penn RD, Shott S. Intraspinal Morphine for Chronic Pain: A Retrospective, Multicenter Study. J Pain Symptom Manage 1996; 11(2): 71-80. 
4. Lamer TJ. Treatment of Cancer-Related Pain: When Orally Administered Medications Fail. Mayo Clin Proc 1994; 69:473-480. 
5. Portenoy RK. Management of Common Opioid Side Effects During Long-Term Therapy of Cancer Pain. Ann Acad Med 1994; 23:160-170.

Medicamento para Doença de Machado-Joseph

Medicação para parar progressão da doença do Sókrates em vista. Pelo menos em ratinhos com os mesmos sintomas deu certo!

Os resultados da investigação publicada na prestigiada revista científica Neurotherapeutics revelam que o fármaco em estudo pode ser útil no tratamento de doentes com Machado-Joseph.
"Este fármaco induz a autofagia, um mecanismo celular de defesa cuja ativação provou, em estudos anteriores, ser benéfica na proteção contra esta patologia", explica Patrícia Maciel, coordenadora do projeto e investigadora do Laboratório Associado ICVS/3B’s da UMinho.
Saiba mais clicando na figura abaixo:

Fonte: boasnoticias.sapo.pt

2014 é o ano do cavalo mesmo!

Olá amigos! 2014 chegou chegando e já estamos em março! 

Meu marido já está em contagem regressiva para a copa. Estamos pensando em um aniversário em junho num dia de jogo com muita festa! 
Passei por uma mudança profissional séria e, meu Deus! Fiquei nervosa, meu marido ficou nervoso e no caso dele é muito comum a somatização em rigidez muscular. Foi uma semana de soro e relaxantes musculares pesados, até que a vida voltasse ao normal. E dá-lhe estudar farmacologia! Ainda bem que sou farmacêutica e gosto do assunto. Quando ouço um médico dizer "não tem o que fazer, é da patologia", aí é que aparecem as novas medicações, vindas não sei de onde, parece que um anjo sopra no nosso ouvido: tenta essa, avalia o efeito e... deu certo! 
Ontem comemoramos nosso primeiro dia de paz depois dos acontecimentos e o restabelecimento da nossa saúde. Digo nossa, porque, apesar de tentarmos evitar sermos tão simbióticos, quando um sofre, o outro sofre muito também. Não é bom ser assim, porque o outro tem que estar forte quando um dos parceiros precisa, mas quem consegue? 
Bom, o que importa é que a vida continua, os desafios aparecem e temos que estar sempre prontos para superar. No fim de tudo, acho que a nossa vida precisava de uma sacudida, talvez sacudiu demais, mas, quem sabe o que não era preciso? Ontem comemoramos um dia bom com o nosso café super gostoso com delícias. 
Obrigada Marilene e Denise, que também têm marido com Doença de Machado-Joseph, por compartilharem suas vidas, desafios e conquistas comigo. Obrigada família (mãe, pai, irmãs, sobrinhas, sogra, cunhada e primos) e amigos (principalmente casal Jaque e Nei). Beijo a todos. É muito bom saber que somos tão queridos! 

Dizem que 2014 é o ano chinês do Cavalo em que "regido pelo elemento fogo é momento ideal para promover grandes mudanças na vida profissional e pessoal". Quem sabe?

Desejos para 2014

Em 2014 não queremos pena nem compaixão. Queremos fortalecer as amizades verdadeiras e o respeito as nossas limitações. Mas não nos subestimem! Somos capazes de surpreender no ano vindouro. Apesar das aflições da doença, que não dá tréguas, temos planos. Ousados para uns, mas o que seria da nossa vida sem ousadia? Desejos de um ano de muitas alegrias, porque amor, graças a Deus, não nos falta. Que venha 2014! Estamos prontos.

O que é a Doença de Machado-Joseph? Resumão

Muitas vezes nos perguntam: - O que o Sókrates tem? Às vezes respondo: "ele tem uma doença muscular", ou "é uma doença hereditária", ou "uma doença de adulto", e só. E alguns amigos ainda ficam se perguntando, mas afinal, o que ele tem? Por isso montei um parágrafo que acho esclarecedor e que a maioria das pessoas pode entender.

Sókrates tem uma alteração no seu cromossomo 14, que faz com que ele produza uma proteína chamada ataxina 3 com tamanho maior que o normal. O problema é que essa proteína se acumula nas células da região do cérebro que coordena os movimentos do corpo e o equilíbrio, o cerebelo. O cerebelo passa a funcionar mal e assim começam os sintomas de desequilíbrio, dificuldade de andar, falar, que vão piorando ao longo dos anos. Não afeta o raciocínio e a inteligência, não provoca perda de memória. Não se sabe por que a doença aparece "do nada" quando a pessoa tem 20, 30, 40 ou 50 anos. O que se sabe é que um pai ou mãe com essa alteração no cromossomo 14 tem 50% de chance de ter filhos com a mesma alteração.

Se quiserem se aprofundar no assunto, indico um texto bem explicativo. Para ler ou guardar, clique AQUI.

Indignação faz parte!

Cirurgia para retirada da vesícula com anestesia geral marcada para hoje às 13 horas com laudos do cardiologista, neurologista, anestesista e gastroenterologista com reserva ANTECIPADA de CTI. Muita dor e ansiedade na espera da cirurgia. 1 hora antes da internação fomos avisados da desmarcação da cirurgia por falta de vaga no CTI. Um total desrespeito ao paciente, aos familiares e aos médicos que fariam o procedimento. Estavam todos os amigos e familiares torcendo pelo sucesso da cirurgia, que requer cuidados especiais para evitar falência cardiorrespiratória em pacientes com doença de Machado-Joseph por causa da anestesia geral. Não queremos mais esperar dias até a cirurgia, Sókrates com dor, se entupindo de buscopam e diazepam! Unimed, faz alguma coisa! 
No entanto, fomos obrigados a esperar. Quase uma semana depois, a ouvidoria da UNIMED sem responder minha reclamação, com o hospital sem vaga no CTI e a cirurgia que estava marcada, foi desmarcada de novo. Pedimos mudança de hospital, nova guia de internação para ser autorizada na UNIMED. 
Enfim, depois de muita espera e dor, Sókrates foi internado em novo hospital com CTI esperando, BIPAP e dantrolene endovenoso de prontidão e ...

a cirurgia foi feita com sucesso. 
Sókrates precisou de apenas 24 horas no CTI e recebeu alta. Alívio, uma sensação de que chegamos no alto da montanha, e agora vamos voltar flutuando ...
Deu tudo certo, não desistimos até ter certeza de que ele teria todo o cuidado caso desse uma reação semelhante a tal da hipertermia maligna! Nome estranho para descrever rabdomiólise, espasmo muscular, hipertermia, falência ventilatória, parada cardíaca, que poderia ocorre com a anestesia geral, devido ao comprometimento neuromuscular da Doença de Machado-Joseph.
10 dias depois, já estava comemorando o título da Copa do Brasil! Não foi no Maracanã, mas quem sabe o ano que vem? 

Olhos rubro-negros

Sókrates, eu e Mel comemorando o título Campeão Copa do Brasil 2013

Vídeos interessantes sobre ataxia

Cinco vídeos que eu gostaria de compartilhar com meus leitores. Clique nos temas abaixo e veja os vídeos que acho interessante sobre cafeína, atualizações, a colega Kátia, o famoso Guilherme Karan e a renomada Dra Laura Jardim. Deixe o seu comentário!

Molécula de cafeína e a doença de Machado-Joseph 

A doença de Machado-Joseph e a calpastatina 

Colega Kátia Gomes vivendo com ataxia 

Guilherme Karan e a ataxia

Dra Laura Jardim e a ataxia