Medicamento para Doença de Machado-Joseph

Medicação para parar progressão da doença do Sókrates em vista. Pelo menos em ratinhos com os mesmos sintomas deu certo!

Os resultados da investigação publicada na prestigiada revista científica Neurotherapeutics revelam que o fármaco em estudo pode ser útil no tratamento de doentes com Machado-Joseph.
"Este fármaco induz a autofagia, um mecanismo celular de defesa cuja ativação provou, em estudos anteriores, ser benéfica na proteção contra esta patologia", explica Patrícia Maciel, coordenadora do projeto e investigadora do Laboratório Associado ICVS/3B’s da UMinho.
Saiba mais clicando na figura abaixo:

Fonte: boasnoticias.sapo.pt

2014 é o ano do cavalo mesmo!

Olá amigos! 2014 chegou chegando e já estamos em março! 

Meu marido já está em contagem regressiva para a copa. Estamos pensando em um aniversário em junho num dia de jogo com muita festa! 
Passei por uma mudança profissional séria e, meu Deus! Fiquei nervosa, meu marido ficou nervoso e no caso dele é muito comum a somatização em rigidez muscular. Foi uma semana de soro e relaxantes musculares pesados, até que a vida voltasse ao normal. E dá-lhe estudar farmacologia! Ainda bem que sou farmacêutica e gosto do assunto. Quando ouço um médico dizer "não tem o que fazer, é da patologia", aí é que aparecem as novas medicações, vindas não sei de onde, parece que um anjo sopra no nosso ouvido: tenta essa, avalia o efeito e... deu certo! 
Ontem comemoramos nosso primeiro dia de paz depois dos acontecimentos e o restabelecimento da nossa saúde. Digo nossa, porque, apesar de tentarmos evitar sermos tão simbióticos, quando um sofre, o outro sofre muito também. Não é bom ser assim, porque o outro tem que estar forte quando um dos parceiros precisa, mas quem consegue? 
Bom, o que importa é que a vida continua, os desafios aparecem e temos que estar sempre prontos para superar. No fim de tudo, acho que a nossa vida precisava de uma sacudida, talvez sacudiu demais, mas, quem sabe o que não era preciso? Ontem comemoramos um dia bom com o nosso café super gostoso com delícias. 
Obrigada Marilene e Denise, que também têm marido com Doença de Machado-Joseph, por compartilharem suas vidas, desafios e conquistas comigo. Obrigada família (mãe, pai, irmãs, sobrinhas, sogra, cunhada e primos) e amigos (principalmente casal Jaque e Nei). Beijo a todos. É muito bom saber que somos tão queridos! 

Dizem que 2014 é o ano chinês do Cavalo em que "regido pelo elemento fogo é momento ideal para promover grandes mudanças na vida profissional e pessoal". Quem sabe?

Desejos para 2014

Em 2014 não queremos pena nem compaixão. Queremos fortalecer as amizades verdadeiras e o respeito as nossas limitações. Mas não nos subestimem! Somos capazes de surpreender no ano vindouro. Apesar das aflições da doença, que não dá tréguas, temos planos. Ousados para uns, mas o que seria da nossa vida sem ousadia? Desejos de um ano de muitas alegrias, porque amor, graças a Deus, não nos falta. Que venha 2014! Estamos prontos.

O que é a Doença de Machado-Joseph? Resumão

Muitas vezes nos perguntam: - O que o Sókrates tem? Às vezes respondo: "ele tem uma doença muscular", ou "é uma doença hereditária", ou "uma doença de adulto", e só. E alguns amigos ainda ficam se perguntando, mas afinal, o que ele tem? Por isso montei um parágrafo que acho esclarecedor e que a maioria das pessoas pode entender.

Sókrates tem uma alteração no seu cromossomo 14, que faz com que ele produza uma proteína chamada ataxina 3 com tamanho maior que o normal. O problema é que essa proteína se acumula nas células da região do cérebro que coordena os movimentos do corpo e o equilíbrio, o cerebelo. O cerebelo passa a funcionar mal e assim começam os sintomas de desequilíbrio, dificuldade de andar, falar, que vão piorando ao longo dos anos. Não afeta o raciocínio e a inteligência, não provoca perda de memória. Não se sabe por que a doença aparece "do nada" quando a pessoa tem 20, 30, 40 ou 50 anos. O que se sabe é que um pai ou mãe com essa alteração no cromossomo 14 tem 50% de chance de ter filhos com a mesma alteração.

Se quiserem se aprofundar no assunto, indico um texto bem explicativo. Para ler ou guardar, clique AQUI.

Indignação faz parte!

Cirurgia para retirada da vesícula com anestesia geral marcada para hoje às 13 horas com laudos do cardiologista, neurologista, anestesista e gastroenterologista com reserva ANTECIPADA de CTI. Muita dor e ansiedade na espera da cirurgia. 1 hora antes da internação fomos avisados da desmarcação da cirurgia por falta de vaga no CTI. Um total desrespeito ao paciente, aos familiares e aos médicos que fariam o procedimento. Estavam todos os amigos e familiares torcendo pelo sucesso da cirurgia, que requer cuidados especiais para evitar falência cardiorrespiratória em pacientes com doença de Machado-Joseph por causa da anestesia geral. Não queremos mais esperar dias até a cirurgia, Sókrates com dor, se entupindo de buscopam e diazepam! Unimed, faz alguma coisa! 
No entanto, fomos obrigados a esperar. Quase uma semana depois, a ouvidoria da UNIMED sem responder minha reclamação, com o hospital sem vaga no CTI e a cirurgia que estava marcada, foi desmarcada de novo. Pedimos mudança de hospital, nova guia de internação para ser autorizada na UNIMED. 
Enfim, depois de muita espera e dor, Sókrates foi internado em novo hospital com CTI esperando, BIPAP e dantrolene endovenoso de prontidão e ...

a cirurgia foi feita com sucesso. 
Sókrates precisou de apenas 24 horas no CTI e recebeu alta. Alívio, uma sensação de que chegamos no alto da montanha, e agora vamos voltar flutuando ...
Deu tudo certo, não desistimos até ter certeza de que ele teria todo o cuidado caso desse uma reação semelhante a tal da hipertermia maligna! Nome estranho para descrever rabdomiólise, espasmo muscular, hipertermia, falência ventilatória, parada cardíaca, que poderia ocorre com a anestesia geral, devido ao comprometimento neuromuscular da Doença de Machado-Joseph.
10 dias depois, já estava comemorando o título da Copa do Brasil! Não foi no Maracanã, mas quem sabe o ano que vem? 

Olhos rubro-negros

Sókrates, eu e Mel comemorando o título Campeão Copa do Brasil 2013

Vídeos interessantes sobre ataxia

Cinco vídeos que eu gostaria de compartilhar com meus leitores. Clique nos temas abaixo e veja os vídeos que acho interessante sobre cafeína, atualizações, a colega Kátia, o famoso Guilherme Karan e a renomada Dra Laura Jardim. Deixe o seu comentário!

Molécula de cafeína e a doença de Machado-Joseph 

A doença de Machado-Joseph e a calpastatina 

Colega Kátia Gomes vivendo com ataxia 

Guilherme Karan e a ataxia

Dra Laura Jardim e a ataxia

Descoberta revoluciona batalha contra doenças genética

Traz sempre muita esperança as novas descobertas da medicina no caminho de uma cura para as doenças genéticas. Leia a reportagem completa clicando na figura acima.

Anestesia geral em Doenças Neuromusculares

Depois de semanas com dor no abdômen sem saber a causa, foram encontradas várias pedras na vesícula do Sókrates. Quem sabe a dor forte que ele teve no ano passado não tenha sido por causa disso? Agradeci a Deus a provável causa de tanta dor e a possibilidade dela desaparecer com uma cirurgia por vídeo. 2 semanas depois, depois de pegar o laudo do fisiatra, do neurologista, do cardiologista e do anestesista, a cirurgia foi desmarcada! Por quê? O que eu achei que seria a solução do problema, se tornou um problemão que os médicos estavam decidindo o que fazer. Segundo os médicos, um paciente com a ataxia cerebelar pode ter risco de morte após a anestesia geral. Eu no desespero. E o Sókrates? Disse que não é a hora dele, que eu não preciso me preocupar e foi assistir o jogo do Flamengo comendo brigadeiro! 

E agora, finalmente remarcada a cirurgia. Os médicos e nós assumimos o risco da anestesia geral em paciente com doença neuromuscular. É claro que ele já vai ficar no CTI após a cirurgia para garantir, os médicos já estudaram tudo o que podiam para dar mais segurança ao paciente e à família, a fisioterapeuta respiratória já está de prontidão com todas as informações necessárias e de posse do nosso BIPAP. Vai ser segunda-feira às 13h e depois, casa e sem dor, se Deus quiser!

E afinal, Doença de Machado-Joseph e outras ataxias são doenças neuromusculares? Segundo a Dra Tathiana Trócoli, as doenças neuromusculares (DNM) compõem um grupo de desordens, hereditárias ou adquiridas, que afetam especialmente a unidade motora (corpo neuronal na medula, nervo periférico, placa mioneural e tecido muscular). No entanto, doenças que afetam o trato córticoespinal (trato piramidal) na medula espinal, o cerebelo e as vias espinocerebelares, como a doença de Machado-Joseph e outras ataxias, também têm sido incluídas dentre as DNMs devido ao importante comprometimento motor que acarretam. 

Vou compartilhar um texto muito interessante sobre medicações para analgesia, sedação e anestesia de pacientes com doenças neuromusculares da Dra Ana Lúcia Langer, da Associação Brasileira de Distrofia Muscular. Para ler, clique aqui.