sexta-feira, 6 de dezembro de 2013

O que é a Doença de Machado-Joseph? Resumão

Muitas vezes nos perguntam: - O que o Sókrates tem? Às vezes respondo: "ele tem uma doença muscular", ou "é uma doença hereditária", ou "uma doença de adulto", e só. E alguns amigos ainda ficam se perguntando, mas afinal, o que ele tem? Por isso montei um parágrafo que acho esclarecedor e que a maioria das pessoas pode entender.

Sókrates tem uma alteração no seu cromossomo 14, que faz com que ele produza uma proteína chamada ataxina 3 com tamanho maior que o normal. O problema é que essa proteína se acumula nas células da região do cérebro que coordena os movimentos do corpo e o equilíbrio, o cerebelo. O cerebelo passa a funcionar mal e assim começam os sintomas de desequilíbrio, dificuldade de andar, falar, que vão piorando ao longo dos anos. Não afeta o raciocínio e a inteligência, não provoca perda de memória. Não se sabe por que a doença aparece "do nada" quando a pessoa tem 20, 30, 40 ou 50 anos. O que se sabe é que um pai ou mãe com essa alteração no cromossomo 14 tem 50% de chance de ter filhos com a mesma alteração.


Se quiserem se aprofundar no assunto, indico um texto bem explicativo. Para ler ou guardar, clique AQUI.

segunda-feira, 11 de novembro de 2013

Indignação faz parte!

Cirurgia para retirada da vesícula com anestesia geral marcada para hoje às 13 horas com laudos do cardiologista, neurologista, anestesista e gastroenterologista com reserva ANTECIPADA de CTI. Muita dor e ansiedade na espera da cirurgia. 1 hora antes da internação fomos avisados da desmarcação da cirurgia por falta de vaga no CTI. Um total desrespeito ao paciente, aos familiares e aos médicos que fariam o procedimento. Estavam todos os amigos e familiares torcendo pelo sucesso da cirurgia, que requer cuidados especiais para evitar falência cardiorrespiratória em pacientes com doença de Machado-Joseph por causa da anestesia geral. Não queremos mais esperar dias até a cirurgia, Sókrates com dor, se entupindo de buscopam e diazepam! Unimed, faz alguma coisa! 
No entanto, fomos obrigados a esperar. Quase uma semana depois, a ouvidoria da UNIMED sem responder minha reclamação, com o hospital sem vaga no CTI e a cirurgia que estava marcada, foi desmarcada de novo. Pedimos mudança de hospital, nova guia de internação para ser autorizada na UNIMED. 
Enfim, depois de muita espera e dor, Sókrates foi internado em novo hospital com CTI esperando, BIPAP e dantrolene endovenoso de prontidão e ...
a cirurgia foi feita com sucesso. 
Sókrates precisou de apenas 24 horas no CTI e recebeu alta. Alívio, uma sensação de que chegamos no alto da montanha, e agora vamos voltar flutuando ...
Deu tudo certo, não desistimos até ter certeza de que ele teria todo o cuidado caso desse uma reação semelhante a tal da hipertermia maligna! Nome estranho para descrever rabdomiólise, espasmo muscular, hipertermia, falência ventilatória, parada cardíaca, que poderia ocorre com a anestesia geral, devido ao comprometimento neuromuscular da Doença de Machado-Joseph.
10 dias depois, já estava comemorando o título da Copa do Brasil! Não foi no Maracanã, mas quem sabe o ano que vem? 
Olhos rubro-negros
Sókrates, eu e Mel comemorando o título Campeão Copa do Brasil 2013

sábado, 9 de novembro de 2013

Vídeos interessantes sobre ataxia

Cinco vídeos que eu gostaria de compartilhar com meus leitores. Clique nos temas abaixo e veja os vídeos que acho interessante sobre cafeína, atualizações, a colega Kátia, o famoso Guilherme Karan e a renomada Dra Laura Jardim. Deixe o seu comentário!

Molécula de cafeína e a doença de Machado-Joseph 

A doença de Machado-Joseph e a calpastatina 

Colega Kátia Gomes vivendo com ataxia 

Guilherme Karan e a ataxia

Dra Laura Jardim e a ataxia

Descoberta revoluciona batalha contra doenças genética

Traz sempre muita esperança as novas descobertas da medicina no caminho de uma cura para as doenças genéticas. Leia a reportagem completa clicando na figura acima.

Anestesia geral em Doenças Neuromusculares

Depois de semanas com dor no abdômen sem saber a causa, foram encontradas várias pedras na vesícula do Sókrates. Quem sabe a dor forte que ele teve no ano passado não tenha sido por causa disso? Agradeci a Deus a provável causa de tanta dor e a possibilidade dela desaparecer com uma cirurgia por vídeo. 2 semanas depois, depois de pegar o laudo do fisiatra, do neurologista, do cardiologista e do anestesista, a cirurgia foi desmarcada! Por quê? O que eu achei que seria a solução do problema, se tornou um problemão que os médicos estavam decidindo o que fazer. Segundo os médicos, um paciente com a ataxia cerebelar pode ter risco de morte após a anestesia geral. Eu no desespero. E o Sókrates? Disse que não é a hora dele, que eu não preciso me preocupar e foi assistir o jogo do Flamengo comendo brigadeiro! 

E agora, finalmente remarcada a cirurgia. Os médicos e nós assumimos o risco da anestesia geral em paciente com doença neuromuscular. É claro que ele já vai ficar no CTI após a cirurgia para garantir, os médicos já estudaram tudo o que podiam para dar mais segurança ao paciente e à família, a fisioterapeuta respiratória já está de prontidão com todas as informações necessárias e de posse do nosso BIPAP. Vai ser segunda-feira às 13h e depois, casa e sem dor, se Deus quiser!


E afinal, Doença de Machado-Joseph e outras ataxias são doenças neuromusculares? Segundo a Dra Tathiana Trócoli, as doenças neuromusculares (DNM) compõem um grupo de desordens, hereditárias ou adquiridas, que afetam especialmente a unidade motora (corpo neuronal na medula, nervo periférico, placa mioneural e tecido muscular). No entanto, doenças que afetam o trato córticoespinal (trato piramidal) na medula espinal, o cerebelo e as vias espinocerebelares, como a doença de Machado-Joseph e outras ataxias, também têm sido incluídas dentre as DNMs devido ao importante comprometimento motor que acarretam. 

Vou compartilhar um texto muito interessante sobre me
dicações para analgesia, sedação e anestesia de pacientes com doenças neuromusculares da Dra Ana Lúcia Langer, da Associação Brasileira de Distrofia Muscular. Para ler, clique aqui.




quinta-feira, 24 de outubro de 2013

Preso ao próprio corpo

"Preso ao próprio corpo". Esse foi o título escolhido pela Revista Total Saúde de outubro para a entrevista com o Sókrates. "Porém com uma mente veloz!" completou a experiente e super competente fisioterapeuta que nos acompanha há anos, Dra Sônia. A reportagem ficou muito bonita e relata um pouco do cotidiano de uma pessoa que convive com a doença de Machado-Joseph. Leia a reportagem completa clicando na figura abaixo.

Qual a importância da fisioterapia e da terapia ocupacional?

Qual a importância do fisioterapeuta e do terapeuta ocupacional na nossa vida? Foi o que nos perguntou a Revista Total Saúde. "Se o Sókrates está ativo, motivado e feliz hoje, devo isso a esses profissionais", foi o que respondi. 





A revista nos permitiu homenagear excelentes profissionais que nos acompanham no nosso dia a dia em busca de melhor qualidade de vida. 

Fisioterapia neuroevolutiva com a Dra Sônia Diamante 
Terapia ocupacional com a Dra Fernanda Katayama
Fisioterapia motora e respiratória com a Dra Paula Capello
Confecção da órtese personalizada com a Dra Evory Moraes Teixeira
Em homenagem ao dia dos fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, a foto da orquídea que ganhamos da fisioterapeuta Dra Paula e que floresceu este mês.



terça-feira, 1 de outubro de 2013

Nossa foto no concurso de "Vivendo com uma doença rara"


Colocamos nossa foto no concurso: "Vivendo com uma doença rara".

Ajude-nos a divulgar a doença de Machado-Joseph pelo mundo, e quem sabe, o Sókrates ainda pode ganhar um iPad ou outros prêmios. Vote na nossa foto: Festival de Orquídeas. 

Para votar: clicar no link ao lado: "vote aqui". Procurar nossa foto: Festival de Orquídeas entre as fotos do concurso (já tem duas páginas de fotos de pessoas do mundo inteiro com doenças raras).



Essa é a nossa foto que está no concurso. Linda, não é?

Se você tiver Facebook é ainda mais fácil. Clicar aqui.

O concurso acaba só em Dezembro. Beijo a todos. Adriana e Sókrates