Anestesia geral em Doenças Neuromusculares

Depois de semanas com dor no abdômen sem saber a causa, foram encontradas várias pedras na vesícula do Sókrates. Quem sabe a dor forte que ele teve no ano passado não tenha sido por causa disso? Agradeci a Deus a provável causa de tanta dor e a possibilidade dela desaparecer com uma cirurgia por vídeo. 2 semanas depois, depois de pegar o laudo do fisiatra, do neurologista, do cardiologista e do anestesista, a cirurgia foi desmarcada! Por quê? O que eu achei que seria a solução do problema, se tornou um problemão que os médicos estavam decidindo o que fazer. Segundo os médicos, um paciente com a ataxia cerebelar pode ter risco de morte após a anestesia geral. Eu no desespero. E o Sókrates? Disse que não é a hora dele, que eu não preciso me preocupar e foi assistir o jogo do Flamengo comendo brigadeiro! 

E agora, finalmente remarcada a cirurgia. Os médicos e nós assumimos o risco da anestesia geral em paciente com doença neuromuscular. É claro que ele já vai ficar no CTI após a cirurgia para garantir, os médicos já estudaram tudo o que podiam para dar mais segurança ao paciente e à família, a fisioterapeuta respiratória já está de prontidão com todas as informações necessárias e de posse do nosso BIPAP. Vai ser segunda-feira às 13h e depois, casa e sem dor, se Deus quiser!

E afinal, Doença de Machado-Joseph e outras ataxias são doenças neuromusculares? Segundo a Dra Tathiana Trócoli, as doenças neuromusculares (DNM) compõem um grupo de desordens, hereditárias ou adquiridas, que afetam especialmente a unidade motora (corpo neuronal na medula, nervo periférico, placa mioneural e tecido muscular). No entanto, doenças que afetam o trato córticoespinal (trato piramidal) na medula espinal, o cerebelo e as vias espinocerebelares, como a doença de Machado-Joseph e outras ataxias, também têm sido incluídas dentre as DNMs devido ao importante comprometimento motor que acarretam. 

Vou compartilhar um texto muito interessante sobre medicações para analgesia, sedação e anestesia de pacientes com doenças neuromusculares da Dra Ana Lúcia Langer, da Associação Brasileira de Distrofia Muscular. Para ler, clique aqui.

Preso ao próprio corpo

"Preso ao próprio corpo". Esse foi o título escolhido pela Revista Total Saúde de outubro para a entrevista com o Sókrates. "Porém com uma mente veloz!" completou a experiente e super competente fisioterapeuta que nos acompanha há anos, Dra Sônia. A reportagem ficou muito bonita e relata um pouco do cotidiano de uma pessoa que convive com a doença de Machado-Joseph. Leia a reportagem completa clicando na figura abaixo.

Reportagem da Revista Total Saúde de outubro

Qual a importância da fisioterapia e da terapia ocupacional?

Qual a importância do fisioterapeuta e do terapeuta ocupacional na nossa vida? Foi o que nos perguntou a Revista Total Saúde. "Se o Sókrates está ativo, motivado e feliz hoje, devo isso a esses profissionais", foi o que respondi. 

A revista nos permitiu homenagear excelentes profissionais que nos acompanham no nosso dia a dia em busca de melhor qualidade de vida. 

Fisioterapia neuroevolutiva com a Dra Sônia Diamante 

Terapia ocupacional com a Dra Fernanda Katayama

Fisioterapia motora e respiratória com a Dra Paula Capello

Confecção da órtese personalizada com a Dra Evory Moraes Teixeira

Em homenagem ao dia dos fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, a foto da orquídea que ganhamos da fisioterapeuta Dra Paula e que floresceu este mês.

Nossa foto no concurso de "Vivendo com uma doença rara"

Colocamos nossa foto no concurso: "Vivendo com uma doença rara".

Ajude-nos a divulgar a doença de Machado-Joseph pelo mundo, e quem sabe, o Sókrates ainda pode ganhar um iPad ou outros prêmios. Vote na nossa foto: Festival de Orquídeas. 

Para votar: clicar no link ao lado: "vote aqui". Procurar nossa foto: Festival de Orquídeas entre as fotos do concurso (já tem duas páginas de fotos de pessoas do mundo inteiro com doenças raras).

Essa é a nossa foto que está no concurso. Linda, não é?

Se você tiver Facebook é ainda mais fácil. Clicar aqui.

O concurso acaba só em Dezembro. Beijo a todos. Adriana e Sókrates

Estamos de casa nova!

Estamos de casa nova! Nos mudamos por várias razões importantes, mas eu sentia um friozinho na barriga por termos que vender a nossa primeira casa, onde vivemos os nossos primeiros anos de casados. Tivemos tristezas, mas também muitas alegrias. Já estamos instalados na casa nova e sinto que tomamos uma das melhores decisões da nossa vida. Nos conhecemos melhor, nossos gostos e manias já são de conhecimento do outro, montamos nossa casa do nosso jeito. Aproveitamos para deixar o que mais nos incomodava na outra casa para trás: os obstáculos para o livre movimento do Sókrates na cadeira de rodas, essa que se tornou um equipamento imprescindível para nós. Apesar de pequena, nossa nova casa parece muito maior à medida que nos deixa livres para ir e vir. Mercado, sorveteria, pizzaria e lanchonete no raio de 1 quadra também são valiosos. A mãe e a irmã do Sókrates na distância de 20 metros também. Valeu a pena o trabalhão da mudança de endereço! Estou postando algumas fotos do nosso novo lar. Como comentou a nossa amiga Rosana Martinez, presidente da ADONE (Associação de Doenças Neuromusculares de Mato Grosso do Sul), "portais largos, sanitário espaçoso, piso sem obstáculos..., uma casa que atende não só a vocês, mas a qualquer pessoa, com conforto e segurança."

Posto também a foto do nosso escritório totalmente flamenguista!

O que nos encantou na compra foram exatamente os portais largos e a acessibilidade da casa. Que bom que a construtora teve o bom senso de criar um projeto acessível. Para nós, fez a diferença.

Aproveito a postagem para parabenizar meu querido Sókrates pelas nossas Bodas de Cobre, que comemoramos no dia 10, de casa nova. Já são 8 anos de casamento, que junto aos 7 anos de namoro, completam os nossos primeiros 15 anos juntos! Amo você!

MS Record - Sókrates faz valer o seu direito!

Pessoal, a reportagem com o Sókrates sobre o assunto "Interdição não é uma opção" discutida na minha última postagem foi ao ar no jornal da Record - MS hoje. Na mesma hora a assessoria de comunicação da Caixa Econômica nos ligou dizendo que vai dar um jeito. Mais uma vez o Sókrates prova que "é o cara"! Obrigada a todos que se mobilizaram para nos ajudar com essa questão, colegas advogados, jornalistas, profissionais da saúde e amigos. É importante que a sociedade seja mais esclarecida sobre a total preservação da consciência e capacidade de discernimento das pessoas acometidas por doenças neuromusculares como a Doença de Machado-Joseph. 

Interdição não é uma opção.

Caros leitores, vou relatar um problema e gostaria que me ajudassem oferecendo suas sugestões e comentários. Meu marido é totalmente consciente, orientado e se comunica com uma prancha de comunicação alternativa (para quem não sabe o que é, é uma plaquinha com o alfabeto), pois tem muita dificuldade com a fala. Apesar da dificuldade de comunicação, sabe muito bem o que quer e o que não quer. Tenho uma procuração dele, me dando amplos poderes para assinar documentos em nome dele. Não adianta quase nada. Estamos tentando um empréstimo consignado para desconto em folha no benefício de aposentadoria por invalidez dele e não conseguimos na caixa econômica (o banco que ele recebe o benefício). E por que não conseguimos? Porque a assinatura dele não estava no pedido de empréstimo. Ele não consegue assinar! Doenças neuromusculares afetam os músculos! Eu tenho a procuração que não adianta nada. Consultei um advogado e ele me disse que não dá para garantir que o Sókrates realmente quer o empréstimo se ele não se expressa verbalmente com nitidez. Com a negativa de liberar o empréstimo, o INSS deve estar sugerindo que eu queira me beneficiar de um empréstimo com endividamento do meu marido. Estou indignada porque não tem outra saída jurídica para ele fazer o empréstimo, fora a interdição. Conforme o Código Civil são passíveis de interdição aqueles que, por enfermidade ou deficiência mental, não tiverem o necessário discernimento para os atos da vida Civil. Falta de discernimento? Só porque o músculo da mão dele não consegue fazer uma assinatura e a voz dele não sai como ele queria, significa que ele não tem discernimento? Qualquer um com um pouquinho de atenção pode comprovar que ele tem discernimento para o atos da vida conversando com ele. Hoje mesmo ele decidiu na loja de tintas qual era a cor do grafiato para um muro da nossa casa, pois eu sou péssima para acertar uma cor. Também decidiu se iríamos parcelar ou pagar à vista. 

Ele não quer ser interditado e eu estou do seu lado. Não quero que perca a capacidade jurídica de decidir o que quer porque o cartório, o banco ou o INSS acham que ele não pode decidir.  
Essa doença - SCA3 (Doença de Machado-Joseph) não afeta as capacidades mentais de tomada de decisão! Mas tira tanto da independência da pessoa, tira tantas habilidades manuais, e agora, a única opção que temos é tirar juridicamente o direito de decidir o que quer! Fiquei muitíssimo indignada com essa situação. Ser um interdito não é uma opção.

Portadores de Ataxia: O amor tudo sofre, tudo crê, tudo espera, tudo sup...

Olá leitores, fomos entrevistados pela colega Luciana Napoli do blog Portadores de Ataxia e a entrevista foi publicada hoje. Obrigada Luciana pela bela entrevista, ficamos felizes em partilhar, e relembrar também, um pouco da nossa história, que não termina aqui, ainda temos muito a viver...
Leia a reportagem completa em Portadores de Ataxia: O amor tudo sofre, tudo crê, tudo espera, tudo sup...:
Abraço a todos,

Adriana e Sókrates

Dor e espasticidade - o que fazer?

Dois dos sintomas que mais tem incomodado o Sókrates nestes últimos anos são a espasticidade e a dor. A espasticidade é um aumento do estímulo de estiramento muscular. Mas não dá para comparar com outros casos, nem mesmo na família, já que os sintomas da doença são muito variados, mesmo entre irmãos. Em recente enquete no nosso grupo do Ataxia Net (http://www.ataxianet.tk/), dos 34 entrevistados (com diversos tipos de ataxias, incluindo a Doença de Machado-Joseph), apenas 3 tem dor e 19 tem espasticidade. Mas ainda assim, são os dois sintomas que mais incomodam o meu marido. Esse último mês, agravaram-se os dois. Níveis altos de dor e espasticidade dominaram os dias e as noites do mês de outubro. Emagrecimento e insônia vieram em consequência. Fisioterapia diária, inclusive de madrugada - e nestas madrugadas agradeço muito ao fisioterapeuta Hermenegildo Calças Neto, meu cunhado - foi muito importante e eficaz. Os Florais prescritos por meu pai (terapeuta floral Dario Xavier Pires), a aplicação de toxina botulínica (para diminuir as contraturas dos membros superiores) e uso de escopolamina (pois segundo o fisiatra, o intestino estava hiperativo) ajudaram muito atuando na alma, mente e corpo. 

Agradecimento especial às pessoas que estiveram ao lado do Sókrates nesse momento difícil. Em cima, da esquerda para direita: minha irmã, meu cunhado, minha sogra. Em baixo, minha mãe e meu pai. Ah, e eu, que estarei sempre ao lado do meu grande amor.

Depois de tentar abrandar a espasticidade com doses maiores de antiespásticos: dantrolene, baclofeno e tizanidina, resolvemos tentar um medicamento para dor neuropática quando a dor estava num grau 10 (sensação de sókrates, quando o indaguei na escala de 0 a 10), a pregabalina. Há um estudo de 2008 que indica que a pregabalina pode ser útil no tratamento da espasticidade (Pregabalin in the treatment of spasticity: A retrospective case series. DisabilRehabil. 2008;30(16):1230-2). No caso de Sókrates foi útil e a dor cedeu,... finalmente. Alívio para todos que estávamos juntos nessa empreitada: minha sogra, meus pais, minha irmã e meu cunhado, além dos profissionais da Home Care do nosso plano de saúde, além dos médicos neuro e fisiatra). A dor que se concentrava muito no abdômen, e que por acentuar a espasticidade, se espalhava pelo corpo todo, diminuiu aos poucos e acabou.  Diminuímos a dose de dantrolene e baclofeno, tiramos a tizanidina e mantemos a pregabalina. Agora o Sókrates está num período de recuperação de peso. Mas a insônia permaneceu, assim como um certo terror noturno. A crise se foi, mas estamos em recuperação. Um grande abraço a todos que estiveram conosco nesse momento difícil.

Sókrates no dia do Flamenguista

Doença de Machado-Joseph: reflexões bioéticas na decisão de ter filhos

Escrevi o texto abaixo em 2003 em uma disciplina que cursei no mestrado. Resolvi postar no blog agora porque, apesar de eu tê-lo escrito há quase 10 anos, o tema faz parte da minha vida no momento. Espero que gostem e que seja útil.

As ataxias espinocerebelares são um complexo grupo de doenças neurodegenerativas, até o momento incuráveis e de prognóstico variável dependendo do subtipo de ataxia e da expansão dos genes responsáveis pela doença.¹ A Doença de Machado-Joseph (MDJ), também conhecida como SCA 3 (do inglês spinocerebellar ataxia 3), é a ataxia espinocerebelar de maior prevalência em todo o mundo. A maior incidência (cerca de 1:4000) ocorre em Portugal, Estados Unidos, Canadá e Brasil². A DMJ, doença hereditária autossômica dominante, acomete adultos de ambos os sexos geralmente entre 30 e 50 anos de idade, causada pela expansão dos trinucleotídios CAG no gene  ATXN3 responsável pela codificação da ataxina 3³. Pacientes DMJ apresentam sintomas progressivos referentes à perda de equilíbrio e comprometimento da coordenação motora⁴, rigidez e fraqueza muscular, por vezes quadros de parkinsonismo. Há poucos anos, os portadores de ataxias hereditárias recebiam diferentes hipóteses diagnósticas como Doença de Parkinson, paralisia agitante e esclerose múltipla⁵. Na atualidade, com a disponibilidade dos testes de genética molecular, é possível classificar-se corretamente as diferentes formas de ataxias espinocerebelares permitindo melhor qualidade de vida aos portadores, direcionando o tratamento multiprofissional a suas patologias.

MEDICINA GENÉTICA E OPÇÕES REPRODUTIVAS

Os avanços recentes no conhecimento do genoma humano sugerem o aparecimento, a curto prazo, de oportunidades múltiplas na prevenção, diagnóstico e terapêutica das doenças genéticas.⁶ A medicina genética também provê escolha de opções reprodutivas em casais, através da avaliação dos riscos e do adequado aconselhamento genético. Neste contexto, questões bioéticas em relação a diagnóstico genético pré-sintomático, pré-natal e pré-implantacional merecem reflexão. No caso da temática gestação em portadores de DMJ, objeto deste trabalho, pode-se citar um estudo² realizado nas ilhas de Açores - Portugal, região de maior prevalência de DMJ, 61% dos indivíduos com risco para a doença relataram que ser portador da mutação genética os induziria à decisão de não ter filhos. A influência da condição de risco foi também pensada nestas diferentes atitudes dos indivíduos de risco e por grupos de pessoas afetadas, que precisaram considerar se fariam diagnóstico pré-natal e se em caso da mutação para DMJ ser detectada, decidir se interromperiam a gravidez. A relação entre o consentimento do diagnóstico pré-natal e a interrupção da gravidez na presença da mutação no feto foi baixa. O diagnóstico pré-implantacional e pré-natal são possíveis pela alta capacidade regeneradora do embrião que permite a extração de uma ou mais células sem alterar seu desenvolvimento posterior. Não há problemas éticos nesta extração, pois não compromete a vida do embrião. O problema está na tomada de decisão da mãe consentir na implantação em seu útero do embrião portador da mutação ou, no caso do teste pré-natal, permitir o desenvolvimento do embrião portador.⁷ No caso do Brasil, a legislação não permite a interrupção da gravidez por esse motivo.

A DECISÃO

A DMJ, doença autossômica dominante, de caráter hereditário e de início tardio exige que jovens casais entrem em contato com reflexões bioéticas no momento da tomada de decisão de ter filhos. Os avanços da genética médica permitiram diagnósticos precisos, incluindo exames pré-implantacionais. O casal cuja família possui a mutação genética pode tomar a decisão de ter filhos; realizar o teste pré-sintomático; e no caso de ser um portador diagnosticado, doente ou não, optar por ter ou não filhos, ou pelo diagnóstico pré-implantacional. A decisão de ter filhos por casais de família com a mutação para a DMJ pode ocorrer de forma consciente ou baseada na negação da possibilidade de ser portador ou de transmitir o gene defeituoso a sua prole – risco de 50% dada a característica autossômica dominante das ataxias. Os princípios éticos de autonomia, beneficência, não-maleficência, justiça e equidade nesta tomada de decisão merecem reflexão.

1. AUTONOMIA

Os portadores de DMJ não têm comprometimento cognitivo sendo capaz, portanto, de transitar livremente entre os elementos emocionais e racionais de opção. A autonomia de pensamento para a tomada de decisão deve ser precedida por informação e aconselhamento genético. Decidir baseado nas próprias convicções infere a questões éticas fundamentais de liberdade e responsabilidade. O essencial da responsabilidade é que, embasado nas informações genéticas, o sujeito moral, no intuito da realização pessoal (ter filhos) tenha compromisso com a sua ação. Precede à ação o pensamento, a vontade, a reflexão, a previsão e o comprometimento das consequências da realização do ato.

2. BENEFICÊNCIA

A beneficência nos exige ações positivas na busca do bem, da realização das pessoas, com a preocupação em favorecer sua qualidade de vida, seu bem-estar, inclusive ponderando eventuais riscos. É preciso considerar os princípios éticos em relação aos pais e aos futuros filhos. A realização pessoal do ato de ter filhos poderia entrar em conflito com a preservação da qualidade de vida das futuras gerações? Deve ser considerada a proteção dos plenos direitos dos indivíduos em questão. O direito de ter filhos e o direito do embrião de viver. Preservar a vida do embrião portador da doença genética não seria a busca de seu bem-estar? O desenvolvimento rápido da medicina genética não seria um apoio nesta tomada de decisão, garantindo a proteção do bem-estar do futuro indivíduo?

3. NÃO MALEFICÊNCIA

Não existem até o momento proibições negativas que devam ser obedecidas imparcialmente neste caso. Não causar danos é um princípio da bioética que não se aplica adequadamente neste assunto, pois trata-se do cuidado com a vida de um filho. É preciso, no entanto, que a decisão seja tomada sem egoísmo ético, ou seja, no intuito de apenas realizar um desejo sem a preocupação com a vida incipiente.

4. JUSTIÇA E EQUIDADE

O direito do casal da realização pessoal de ter filhos é, de certa forma, um direito que lhes pertence. Também a vida é direito do embrião portador. O ato de interromper o desenvolvimento de um embrião, seja dentro ou fora do útero, seria denegar a alguém aquilo que lhe era pertencido como seu? Neste tópico a equidade de distribuição de informações médicas, de recursos e oportunidades preconizada pela justiça deve ser discutida no sentido de permitir a autonomia da tomada de decisão.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Dueñas AM, Goold R, Giunti P. Molecular pathogenesis of spinocerebellar ataxias. Brain 2006; 129: 1357–70.

2. Rolim L, Leite  , Lêdo S, Paneque M, Sequeiros J, Fleming M. Psychological aspects of pre-symptomatic testing for Machado–Joseph disease and familial amyloid polyneuropathy type I. Clin Genet 2006; 69: 297–305.

3. Rodrigues A, Coppola G, Santos C, Costa MC, Ailion M,  Sequeiros J, et al. Functional genomics and biochemical characterization of the C. elegans orthologue of the Machado-Joseph disease protein ataxin-3. The FASEB Journal.  21 April 2007.

4. Dawson SB, Morgan JC, Sethi KD. Other causes of ataxia in patients with SCA mutations. Clinical Neurology and Neurosurgery 2007; 109: 85–7.

5. The Drew Family of Walworth: one century from the first evaluation until the final diagnosis, Machado-Joseph disease. Arq Neuropsiquiatr 2004; 62(1):177-80.

6.  PORTUGAL. Direcção-Geral da Saúde. Direcção de Serviços de Planeamento.

Rede de Referenciação Hospitalar de Genética Médica. – Lisboa: Direcção-Geral da Saúde, 2004 – 72 p.

7. Zegers-Hochschild, F. Dilemas de la reproducción asistida. Cad. Saúde Públ., 1998; 14: 7-23.

Políticas Públicas de Auxílio ao Cuidador

Parabéns Rosana Martinez pela palestra sobre Cuidadores no 2º Encontro Brasileiro de Distrofia Muscular que ocorreu em setembro em São Paulo. Rosana Martinez é presidente da ADONE - Associação Brasileira de Doenças Neuromusculares de Mato Grosso do Sul. A palestra discute o cuidador familiar, modelos de políticas públicas de auxílio ao cuidador, responsabilidade do Estado. Eu sou uma cuidadora familiar e me identifiquei muito com o tema. Parabéns Rosana, admiro muito a sua luta e o seu trabalho. Clique abaixo para ver a palestra.

O que é diagnóstico pré-implantacional (PGD) para a Doença de Machado-Joseph?

Até algumas décadas atrás, homens ou mulheres com a Doença de Machado-Joseph (DMJ) que desejavam ter filhos, geralmente tinham as seguintes opções: gestação por via normal com 50% de chance de passar a mutação para seu filho ou filha e a adoção. Hoje existe uma terceira opção, a PGD-IVF.

O texto seguinte foi retirado de http://fertility.com.br/portal/tratamentos/pgd-biopsia-de-embriao/.

"Com o advento da fertilização in vitro, tornou-se possível desenvolver uma técnica para avaliar os embriões antes de serem transferidos ao útero materno, o diagnóstico genético pré-implantacional (PGD). (...) Aplicada com sucesso pela primeira vez em 1990 por Handyside et al, em Londres, a biópsia embrionária com PGD, abriu as portas para uma nova era na área de reprodução humana assistida. A biópsia embrionária pode ser realizada à partir do terceiro dia de desenvolvimento do embrião, no momento em que apresenta de 6 a 8 células. O procedimento consiste na extração de 1 ou 2 células (se realizado no 3° dia de desenvolvimento).(...) A técnica é indicada para casais com risco de transmissão de doenças cromossômicas ou genéticas que desejam evitar a gestação de crianças afetadas, abortamentos de repetição e também pode ser realizada para mulheres com mais de 40 anos, quando a chance de aneuploidias (alteração numérica dos cromossomos do embrião) aumenta. Os pacientes devem sempre passar por aconselhamento genético-reprodutivo geral prévio, realizando o histórico familiar detalhado e a análise cromossômica dos cônjuges ou o rastreamento de genes alterados, se for o caso. (...) Atualmente podemos identificar mais de 600 doenças gênicas através do PGD, evitando assim a transmissão dessas doenças para próximas gerações com segurança e alta precisão nos resultados." 
 

Fonte: http://www.youtube.com/watch?v=4P_Llj7Wf0Y

 

São agora três possibilidades de um casal ter filhos, quando um deles tem a DMJ. Ninguém mais pode dizer: "Com esse diagnóstico, você não pode ter filhos".  Podemos sim, mas o casal deve avaliar cada uma das opções e tomar uma decisão consciente, segundo seus princípios, religião, crenças e também possibilidades financeiras. A fertilização in vitro com diagnóstico genético pré-implantacional é um procedimento caro (aproximadamente R$ 15.000,00, segundo minha busca), e os planos de saúde não cobrem o procedimento. No meu entendimento, seria uma forma de evitar futuros gastos, pois quem tem uma pessoa afetada pela DMJ na família, sabe que a manutenção da qualidade de vida do paciente tem um custo alto, o que poderia ser evitado no futuro com o acesso ao PGD pelo Sistema Único de Saúde, para os casais que desejam ter filhos por esse método. Há uma iniciativa de inclusão social com o apoio de 135 clínicas em 56 cidades brasileiras que propicia um desconto de até 50% nos medicamentos e a possibilidade de um abatimento nas despesas de atendimento médico chamado Programa Acesso (http://www.queroterumfilho.com.br). Bem esclarecido e após aconselhamento médico, o casal pode tomar suas decisões em relação a esse assunto e tomar a decisão de ter ou não filhos. Qual é a sua opinião sobre o assunto? Deixe seu comentário!

Nova esperança para doenças neurodegenerativas

É sempre reconfortante renovar a esperança de uma cura próxima para Doença de Machado-Joseph. Foi o que senti na leitura do artigo da revista Brain, traduzido no site da ABAHE. Leia também em http://abahe.org.br/artigo/artigo_inteligente.php?uid=198

Exercícios de fisioterapia para DMJ do colega Marcelo Rocha

É sempre bom vermos outros colegas com Doença de Machado-Joseph se esforçando na fisioterapia em busca de uma melhor qualidade de vida. 

Figura retirada do Vídeo de Marcelo Rocha

No vídeo (click para ver http://www.youtube.com/watch?v=axxyDe8M3Ho) o colega Marcelo Rocha, de 30 anos, com ataxia desde os 25 anos, mostra os exercícios que faz nas sessões de fisioterapia. Parabéns Marcelo pela divulgação. 

Cadeira subaquática

Gostei de ver o vídeo "Encontrando liberdade". Acesse o vídeo no link abaixo:

http://www.youtube.com/embed/IPh533ht5AU

Vamos juntos tirar as pedras do caminho?

No meu caminho tinha uma pedra. Eu joguei longe e segui o meu caminho. Nem sempre é fácil andar por caminhos pedregosos. Mas tenho tentado e gostaria de compartilhar que vale a pena. No meu caso, tenho acompanhamento de uma psicoterapeuta que está sempre me enchendo de energia e me colocando no foco. À medida que os anos passam, mais eu acredito que tudo seria mais fácil se tivessem me ajudado a tirar as pedras do caminho. Como quando consegui descobrir como receber medicamento de alto custo do governo. Foi um caminho tortuoso, mas cheguei ao meu destino. Quando descobri como poderíamos conseguir atendimento domiciliar de fisioterapia respiratória, neurológica, fonoterapia, assistência de enfermagem do plano de saúde. O caminho estava lá, mas eu não tinha o mapa e nem sabia quem o tinha. Como conseguir suplemento nutricional e equipamento para dieta enteral do governo foi mais um caminho que descobri recentemente. Por que não existe uma cartilha do tipo: Como facilitar a vida do cuidador em busca de uma melhor qualidade de vida para seu ente querido. Tenho pensado nisso, mas para isso eu precisaria ter mais caminhos ainda não descobertos por mim. Se você conhece algum caminho, deixe o seu comentário e vamos ajudar a tirar as pedras do caminho de quem está começando a trilha ou até desistindo desse nosso pedregoso percurso?

Gastrostomia endoscópica? Será que vale à pena?

Hoje em dia parece ser um procedimento bastante seguro. Tenho pesquisado bastante sobre o assunto pois meu marido Sókrates está magro por dificuldades de engolir e mastigar adequadamente. Adora chocolate, café, refrigerante, bolachas... Mas come também arroz, feijão, carnes, ovos, farinhas de quinoa, amaranto etc. Ainda assim, o aporte calórico é pequeno para as necessidades dele. A espasticidade gasta muita energia também. Esta semana vamos nos aventurar numa gastrostomia. Com indicação da fonoterapeuta e solicitação do neurologista e gastroenterologista, é uma aposta na melhora da qualidade de vida. A pessoa continua se alimentando pela boca, mas tem a opção de complementar a dieta por outra via. Gostei muito do blog http://umabuscaespecial.blogspot.com.br/p/cuidados-com-gastrostomia.html que ensina como fazer o curativo do local onde ficará o botton.

Fonte: http://umabuscaespecial.blogspot.com.br

Fonte: http://www.kchealthcare.com

O procedimento e o material será pago pelo plano de saúde. Os curativos no local da punção deverão ser feitos pela equipe de enfermagem, assim como avaliação nutricional. Agora que descobrimos o caminho das pedras da assistência domiciliar do nosso plano de saúde, sair de casa e gastar a energia, só para passear! E também para ir às sessões das nossas queridas Dra. Sônia Diamante e Dra. Fernanda Katayama, profissionais maravilhosas e super comprometidas conosco, mas que por não serem credenciadas em planos de saúde, só podemos ir uma vez na semana. Aproveito para agradecer a ambas pelo cuidado, orientação, preocupação, incentivo e amizade, na busca de uma melhor qualidade de vida para seus pacientes e no aperfeiçoamento em suas profissões.

Cientistas portugueses pararam o avanço da doença de Machado-Joseph no ratinho

A reportagem abaixo do Jornal do Dia em Portugal foi divulgada no site da ABAHE (Associação Brasileira das Ataxias Hereditárias e Adquiridas). A reportagem é repleta de informações sobre a doença e revela que "uma equipe de cientistas da Universidade de Coimbra conseguiu identificar e bloquear, em ratos, um dos mecanismos responsáveis pela degeneração cerebelar da  doença de Machado-Joseph”. É mais um medicamento vindo em nosso auxílio! Mas espero que seja logo. É um texto bastante informativo. Porém, diante de tudo que li em revistas científicas e da experiência que tenho com pessoas com a doença de Machado-Joseph,  não acredito que o paciente com DMJ tenha algum problema cognitivo. Dificuldade de expôr o pensamento em palavras ou ações devido ao comprometimento muscular não significa que haja comprometimento no raciocínio!

Leia a reportagem completa em  http://www.publico.pt/Ci%C3%AAncias/cientistas-portugueses-travaram-doenca-de-machadojoseph-no-ratinho-1556103?all=1

O cuidador também precisa ser cuidado?

Para mim já está claro que o cuidador também precisa de cuidado. Quer saber mais sobre o assunto? Achei muito interessante a parte da monografia da psicóloga Rita de Cássia Dantas que li no blog de Beatriz de Castro. Para ler também, é só clicar no link abaixo. Depois dê a sua opinião aqui. Vamos conversar sobre o assunto.
http://beatrizdecastro.blogspot.com.br/2011/03/aspectos-psicologicos-dos-cuidadores.html
A matéria do link abaixo ainda traz alguns exercícios para evitar o desgaste da coluna de cuidadores. Aproveitem:
http://noticias.uol.com.br/ciencia/ultimas-noticias/redacao/2011/07/08/cuidadores-de-pessoas-com-deficiencia-precisam-de-exercicios-para-evitar-dores-na-coluna.htm

Fomos contemplados?!!

Parece que os planos de saúde estão finalmente percebendo que o tratamento de clientes com dificuldade de locomoção precisa dar a opção do profissional de saúde ir tratá-lo em sua residência, pelo menos algumas vezes na semana. A doença de Machado-Joseph já desgasta a pessoa durante os seus afazeres diários dentro da residência. O transporte para as clínicas, mesmo de automóvel, muitas vezes exige um esforço que o cliente não está preparado para fazer diariamente, e, às vezes, várias vezes no dia e a disponibilidade de um motorista e um cuidador para levá-lo às clínicas, longe de sua residência, o que pode levar uma manhã ou tarde inteira.

Muitas vezes esse motorista e/ou cuidador é contratado, o que não é barato. Outras vezes, é o próprio familiar, que não pode trabalhar neste período, o que também não ajuda a alavancar recursos para os tratamentos. No caso do meu marido, eu sou a motorista e acompanhante durante as terapias. Meu trabalho fica espremido nos intervalos entre suas sessões, tempo esse em que ele tem uma outra cuidadora, sua dedicada mãe. Além disso, para uma simples hidratação endovenosa, por causa de uma dificuldade de beber água e se alimentar, é preciso aguardar horas em pronto-socorros superlotados. Uma colega do ataxianet.com incentivou-me a procurar o serviço em casa. Mas o atendimento em casa não é oferecido abertamente pelo plano de saúde, pelo menos foi o que senti. É preciso buscar um médico que saiba solicitar e preencher uma ficha de encaminhamento, ou pelo menos escrever uma prescrição com motivo do encaminhamento, CID, tratamento solicitado, explicação da patologia. Agora a hidratação está sendo feita diariamente em casa, pelo menos nos próximos 30 dias. Um enfermeiro vai em nossa residência e "liga" um soro glicosado de acordo com a prescrição médica. Logo em seguida um fisioterapeuta faz a terapia respiratória e neurológica. É um a menos na fila do pronto-socorro, talvez nunca mais precisemos chegar ao extremo da desidratação, com perigo à vida e nos sujeitar a esperarmos horas para sermos atendidos. Mas nem todos os tratamentos são oferecidos, e muitas vezes temos que esperar para ver se vamos ser "contemplados" com o tratamento. Acho ridículo este termo, parece que vamos ganhar um prêmio. E não é um prêmio, é apenas um tratamento justo para as condições do paciente crônico e com dificuldade de locomoção, cuja família precisa de tempo para trabalhar e custear o tratamento, ou pelo menos as altas mensalidades dos planos de saúde. Mas já é um grande avanço na humanização dos planos de saúde!