Portadores de Ataxia: O amor tudo sofre, tudo crê, tudo espera, tudo sup...

Olá leitores, fomos entrevistados pela colega Luciana Napoli do blog Portadores de Ataxia e a entrevista foi publicada hoje. Obrigada Luciana pela bela entrevista, ficamos felizes em partilhar, e relembrar também, um pouco da nossa história, que não termina aqui, ainda temos muito a viver...
Leia a reportagem completa em Portadores de Ataxia: O amor tudo sofre, tudo crê, tudo espera, tudo sup...:
Abraço a todos,

Adriana e Sókrates

Dor e espasticidade - o que fazer?

Dois dos sintomas que mais tem incomodado o Sókrates nestes últimos anos são a espasticidade e a dor. A espasticidade é um aumento do estímulo de estiramento muscular. Mas não dá para comparar com outros casos, nem mesmo na família, já que os sintomas da doença são muito variados, mesmo entre irmãos. Em recente enquete no nosso grupo do Ataxia Net (http://www.ataxianet.tk/), dos 34 entrevistados (com diversos tipos de ataxias, incluindo a Doença de Machado-Joseph), apenas 3 tem dor e 19 tem espasticidade. Mas ainda assim, são os dois sintomas que mais incomodam o meu marido. Esse último mês, agravaram-se os dois. Níveis altos de dor e espasticidade dominaram os dias e as noites do mês de outubro. Emagrecimento e insônia vieram em consequência. Fisioterapia diária, inclusive de madrugada - e nestas madrugadas agradeço muito ao fisioterapeuta Hermenegildo Calças Neto, meu cunhado - foi muito importante e eficaz. Os Florais prescritos por meu pai (terapeuta floral Dario Xavier Pires), a aplicação de toxina botulínica (para diminuir as contraturas dos membros superiores) e uso de escopolamina (pois segundo o fisiatra, o intestino estava hiperativo) ajudaram muito atuando na alma, mente e corpo. 

Agradecimento especial às pessoas que estiveram ao lado do Sókrates nesse momento difícil. Em cima, da esquerda para direita: minha irmã, meu cunhado, minha sogra. Em baixo, minha mãe e meu pai. Ah, e eu, que estarei sempre ao lado do meu grande amor.

Depois de tentar abrandar a espasticidade com doses maiores de antiespásticos: dantrolene, baclofeno e tizanidina, resolvemos tentar um medicamento para dor neuropática quando a dor estava num grau 10 (sensação de sókrates, quando o indaguei na escala de 0 a 10), a pregabalina. Há um estudo de 2008 que indica que a pregabalina pode ser útil no tratamento da espasticidade (Pregabalin in the treatment of spasticity: A retrospective case series. DisabilRehabil. 2008;30(16):1230-2). No caso de Sókrates foi útil e a dor cedeu,... finalmente. Alívio para todos que estávamos juntos nessa empreitada: minha sogra, meus pais, minha irmã e meu cunhado, além dos profissionais da Home Care do nosso plano de saúde, além dos médicos neuro e fisiatra). A dor que se concentrava muito no abdômen, e que por acentuar a espasticidade, se espalhava pelo corpo todo, diminuiu aos poucos e acabou.  Diminuímos a dose de dantrolene e baclofeno, tiramos a tizanidina e mantemos a pregabalina. Agora o Sókrates está num período de recuperação de peso. Mas a insônia permaneceu, assim como um certo terror noturno. A crise se foi, mas estamos em recuperação. Um grande abraço a todos que estiveram conosco nesse momento difícil.

Sókrates no dia do Flamenguista

Doença de Machado-Joseph: reflexões bioéticas na decisão de ter filhos

Escrevi o texto abaixo em 2003 em uma disciplina que cursei no mestrado. Resolvi postar no blog agora porque, apesar de eu tê-lo escrito há quase 10 anos, o tema faz parte da minha vida no momento. Espero que gostem e que seja útil.

As ataxias espinocerebelares são um complexo grupo de doenças neurodegenerativas, até o momento incuráveis e de prognóstico variável dependendo do subtipo de ataxia e da expansão dos genes responsáveis pela doença.¹ A Doença de Machado-Joseph (MDJ), também conhecida como SCA 3 (do inglês spinocerebellar ataxia 3), é a ataxia espinocerebelar de maior prevalência em todo o mundo. A maior incidência (cerca de 1:4000) ocorre em Portugal, Estados Unidos, Canadá e Brasil². A DMJ, doença hereditária autossômica dominante, acomete adultos de ambos os sexos geralmente entre 30 e 50 anos de idade, causada pela expansão dos trinucleotídios CAG no gene  ATXN3 responsável pela codificação da ataxina 3³. Pacientes DMJ apresentam sintomas progressivos referentes à perda de equilíbrio e comprometimento da coordenação motora⁴, rigidez e fraqueza muscular, por vezes quadros de parkinsonismo. Há poucos anos, os portadores de ataxias hereditárias recebiam diferentes hipóteses diagnósticas como Doença de Parkinson, paralisia agitante e esclerose múltipla⁵. Na atualidade, com a disponibilidade dos testes de genética molecular, é possível classificar-se corretamente as diferentes formas de ataxias espinocerebelares permitindo melhor qualidade de vida aos portadores, direcionando o tratamento multiprofissional a suas patologias.

MEDICINA GENÉTICA E OPÇÕES REPRODUTIVAS

Os avanços recentes no conhecimento do genoma humano sugerem o aparecimento, a curto prazo, de oportunidades múltiplas na prevenção, diagnóstico e terapêutica das doenças genéticas.⁶ A medicina genética também provê escolha de opções reprodutivas em casais, através da avaliação dos riscos e do adequado aconselhamento genético. Neste contexto, questões bioéticas em relação a diagnóstico genético pré-sintomático, pré-natal e pré-implantacional merecem reflexão. No caso da temática gestação em portadores de DMJ, objeto deste trabalho, pode-se citar um estudo² realizado nas ilhas de Açores - Portugal, região de maior prevalência de DMJ, 61% dos indivíduos com risco para a doença relataram que ser portador da mutação genética os induziria à decisão de não ter filhos. A influência da condição de risco foi também pensada nestas diferentes atitudes dos indivíduos de risco e por grupos de pessoas afetadas, que precisaram considerar se fariam diagnóstico pré-natal e se em caso da mutação para DMJ ser detectada, decidir se interromperiam a gravidez. A relação entre o consentimento do diagnóstico pré-natal e a interrupção da gravidez na presença da mutação no feto foi baixa. O diagnóstico pré-implantacional e pré-natal são possíveis pela alta capacidade regeneradora do embrião que permite a extração de uma ou mais células sem alterar seu desenvolvimento posterior. Não há problemas éticos nesta extração, pois não compromete a vida do embrião. O problema está na tomada de decisão da mãe consentir na implantação em seu útero do embrião portador da mutação ou, no caso do teste pré-natal, permitir o desenvolvimento do embrião portador.⁷ No caso do Brasil, a legislação não permite a interrupção da gravidez por esse motivo.

A DECISÃO

A DMJ, doença autossômica dominante, de caráter hereditário e de início tardio exige que jovens casais entrem em contato com reflexões bioéticas no momento da tomada de decisão de ter filhos. Os avanços da genética médica permitiram diagnósticos precisos, incluindo exames pré-implantacionais. O casal cuja família possui a mutação genética pode tomar a decisão de ter filhos; realizar o teste pré-sintomático; e no caso de ser um portador diagnosticado, doente ou não, optar por ter ou não filhos, ou pelo diagnóstico pré-implantacional. A decisão de ter filhos por casais de família com a mutação para a DMJ pode ocorrer de forma consciente ou baseada na negação da possibilidade de ser portador ou de transmitir o gene defeituoso a sua prole – risco de 50% dada a característica autossômica dominante das ataxias. Os princípios éticos de autonomia, beneficência, não-maleficência, justiça e equidade nesta tomada de decisão merecem reflexão.

1. AUTONOMIA

Os portadores de DMJ não têm comprometimento cognitivo sendo capaz, portanto, de transitar livremente entre os elementos emocionais e racionais de opção. A autonomia de pensamento para a tomada de decisão deve ser precedida por informação e aconselhamento genético. Decidir baseado nas próprias convicções infere a questões éticas fundamentais de liberdade e responsabilidade. O essencial da responsabilidade é que, embasado nas informações genéticas, o sujeito moral, no intuito da realização pessoal (ter filhos) tenha compromisso com a sua ação. Precede à ação o pensamento, a vontade, a reflexão, a previsão e o comprometimento das consequências da realização do ato.

2. BENEFICÊNCIA

A beneficência nos exige ações positivas na busca do bem, da realização das pessoas, com a preocupação em favorecer sua qualidade de vida, seu bem-estar, inclusive ponderando eventuais riscos. É preciso considerar os princípios éticos em relação aos pais e aos futuros filhos. A realização pessoal do ato de ter filhos poderia entrar em conflito com a preservação da qualidade de vida das futuras gerações? Deve ser considerada a proteção dos plenos direitos dos indivíduos em questão. O direito de ter filhos e o direito do embrião de viver. Preservar a vida do embrião portador da doença genética não seria a busca de seu bem-estar? O desenvolvimento rápido da medicina genética não seria um apoio nesta tomada de decisão, garantindo a proteção do bem-estar do futuro indivíduo?

3. NÃO MALEFICÊNCIA

Não existem até o momento proibições negativas que devam ser obedecidas imparcialmente neste caso. Não causar danos é um princípio da bioética que não se aplica adequadamente neste assunto, pois trata-se do cuidado com a vida de um filho. É preciso, no entanto, que a decisão seja tomada sem egoísmo ético, ou seja, no intuito de apenas realizar um desejo sem a preocupação com a vida incipiente.

4. JUSTIÇA E EQUIDADE

O direito do casal da realização pessoal de ter filhos é, de certa forma, um direito que lhes pertence. Também a vida é direito do embrião portador. O ato de interromper o desenvolvimento de um embrião, seja dentro ou fora do útero, seria denegar a alguém aquilo que lhe era pertencido como seu? Neste tópico a equidade de distribuição de informações médicas, de recursos e oportunidades preconizada pela justiça deve ser discutida no sentido de permitir a autonomia da tomada de decisão.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Dueñas AM, Goold R, Giunti P. Molecular pathogenesis of spinocerebellar ataxias. Brain 2006; 129: 1357–70.

2. Rolim L, Leite  , Lêdo S, Paneque M, Sequeiros J, Fleming M. Psychological aspects of pre-symptomatic testing for Machado–Joseph disease and familial amyloid polyneuropathy type I. Clin Genet 2006; 69: 297–305.

3. Rodrigues A, Coppola G, Santos C, Costa MC, Ailion M,  Sequeiros J, et al. Functional genomics and biochemical characterization of the C. elegans orthologue of the Machado-Joseph disease protein ataxin-3. The FASEB Journal.  21 April 2007.

4. Dawson SB, Morgan JC, Sethi KD. Other causes of ataxia in patients with SCA mutations. Clinical Neurology and Neurosurgery 2007; 109: 85–7.

5. The Drew Family of Walworth: one century from the first evaluation until the final diagnosis, Machado-Joseph disease. Arq Neuropsiquiatr 2004; 62(1):177-80.

6.  PORTUGAL. Direcção-Geral da Saúde. Direcção de Serviços de Planeamento.

Rede de Referenciação Hospitalar de Genética Médica. – Lisboa: Direcção-Geral da Saúde, 2004 – 72 p.

7. Zegers-Hochschild, F. Dilemas de la reproducción asistida. Cad. Saúde Públ., 1998; 14: 7-23.

Políticas Públicas de Auxílio ao Cuidador

Parabéns Rosana Martinez pela palestra sobre Cuidadores no 2º Encontro Brasileiro de Distrofia Muscular que ocorreu em setembro em São Paulo. Rosana Martinez é presidente da ADONE - Associação Brasileira de Doenças Neuromusculares de Mato Grosso do Sul. A palestra discute o cuidador familiar, modelos de políticas públicas de auxílio ao cuidador, responsabilidade do Estado. Eu sou uma cuidadora familiar e me identifiquei muito com o tema. Parabéns Rosana, admiro muito a sua luta e o seu trabalho. Clique abaixo para ver a palestra.

O que é diagnóstico pré-implantacional (PGD) para a Doença de Machado-Joseph?

Até algumas décadas atrás, homens ou mulheres com a Doença de Machado-Joseph (DMJ) que desejavam ter filhos, geralmente tinham as seguintes opções: gestação por via normal com 50% de chance de passar a mutação para seu filho ou filha e a adoção. Hoje existe uma terceira opção, a PGD-IVF.

O texto seguinte foi retirado de http://fertility.com.br/portal/tratamentos/pgd-biopsia-de-embriao/.

"Com o advento da fertilização in vitro, tornou-se possível desenvolver uma técnica para avaliar os embriões antes de serem transferidos ao útero materno, o diagnóstico genético pré-implantacional (PGD). (...) Aplicada com sucesso pela primeira vez em 1990 por Handyside et al, em Londres, a biópsia embrionária com PGD, abriu as portas para uma nova era na área de reprodução humana assistida. A biópsia embrionária pode ser realizada à partir do terceiro dia de desenvolvimento do embrião, no momento em que apresenta de 6 a 8 células. O procedimento consiste na extração de 1 ou 2 células (se realizado no 3° dia de desenvolvimento).(...) A técnica é indicada para casais com risco de transmissão de doenças cromossômicas ou genéticas que desejam evitar a gestação de crianças afetadas, abortamentos de repetição e também pode ser realizada para mulheres com mais de 40 anos, quando a chance de aneuploidias (alteração numérica dos cromossomos do embrião) aumenta. Os pacientes devem sempre passar por aconselhamento genético-reprodutivo geral prévio, realizando o histórico familiar detalhado e a análise cromossômica dos cônjuges ou o rastreamento de genes alterados, se for o caso. (...) Atualmente podemos identificar mais de 600 doenças gênicas através do PGD, evitando assim a transmissão dessas doenças para próximas gerações com segurança e alta precisão nos resultados." 
 

Fonte: http://www.youtube.com/watch?v=4P_Llj7Wf0Y

 

São agora três possibilidades de um casal ter filhos, quando um deles tem a DMJ. Ninguém mais pode dizer: "Com esse diagnóstico, você não pode ter filhos".  Podemos sim, mas o casal deve avaliar cada uma das opções e tomar uma decisão consciente, segundo seus princípios, religião, crenças e também possibilidades financeiras. A fertilização in vitro com diagnóstico genético pré-implantacional é um procedimento caro (aproximadamente R$ 15.000,00, segundo minha busca), e os planos de saúde não cobrem o procedimento. No meu entendimento, seria uma forma de evitar futuros gastos, pois quem tem uma pessoa afetada pela DMJ na família, sabe que a manutenção da qualidade de vida do paciente tem um custo alto, o que poderia ser evitado no futuro com o acesso ao PGD pelo Sistema Único de Saúde, para os casais que desejam ter filhos por esse método. Há uma iniciativa de inclusão social com o apoio de 135 clínicas em 56 cidades brasileiras que propicia um desconto de até 50% nos medicamentos e a possibilidade de um abatimento nas despesas de atendimento médico chamado Programa Acesso (http://www.queroterumfilho.com.br). Bem esclarecido e após aconselhamento médico, o casal pode tomar suas decisões em relação a esse assunto e tomar a decisão de ter ou não filhos. Qual é a sua opinião sobre o assunto? Deixe seu comentário!

Nova esperança para doenças neurodegenerativas

É sempre reconfortante renovar a esperança de uma cura próxima para Doença de Machado-Joseph. Foi o que senti na leitura do artigo da revista Brain, traduzido no site da ABAHE. Leia também em http://abahe.org.br/artigo/artigo_inteligente.php?uid=198

Exercícios de fisioterapia para DMJ do colega Marcelo Rocha

É sempre bom vermos outros colegas com Doença de Machado-Joseph se esforçando na fisioterapia em busca de uma melhor qualidade de vida. 

Figura retirada do Vídeo de Marcelo Rocha

No vídeo (click para ver http://www.youtube.com/watch?v=axxyDe8M3Ho) o colega Marcelo Rocha, de 30 anos, com ataxia desde os 25 anos, mostra os exercícios que faz nas sessões de fisioterapia. Parabéns Marcelo pela divulgação. 

Cadeira subaquática

Gostei de ver o vídeo "Encontrando liberdade". Acesse o vídeo no link abaixo:

http://www.youtube.com/embed/IPh533ht5AU