Escrevi o texto abaixo em 2003 em uma disciplina que cursei no mestrado. Resolvi postar no blog agora porque, apesar de eu tê-lo escrito há quase 10 anos, o tema faz parte da minha vida no momento. Espero que gostem e que seja útil.
As ataxias espinocerebelares são um complexo grupo
de doenças neurodegenerativas, até o momento incuráveis e de prognóstico
variável dependendo do subtipo de ataxia e da expansão dos genes responsáveis
pela doença.1 A Doença de Machado-Joseph (MDJ), também conhecida
como SCA 3 (do inglês spinocerebellar ataxia 3), é a ataxia espinocerebelar de maior prevalência em todo o mundo. A
maior incidência (cerca de 1:4000) ocorre em Portugal, Estados Unidos, Canadá e
Brasil2. A DMJ, doença hereditária autossômica dominante, acomete
adultos de ambos os sexos geralmente entre 30 e 50 anos de idade, causada pela
expansão dos trinucleotídios CAG no gene ATXN3
responsável pela codificação da ataxina 33. Pacientes DMJ
apresentam sintomas progressivos referentes à perda de equilíbrio e comprometimento
da coordenação motora4, rigidez e fraqueza muscular, por vezes
quadros de parkinsonismo. Há poucos anos, os portadores de ataxias hereditárias
recebiam diferentes hipóteses diagnósticas como Doença de Parkinson, paralisia
agitante e esclerose múltipla5. Na atualidade, com a disponibilidade
dos testes de genética molecular, é possível classificar-se corretamente as
diferentes formas de ataxias espinocerebelares permitindo melhor qualidade de vida aos portadores,
direcionando o tratamento multiprofissional a suas patologias.
MEDICINA GENÉTICA E
OPÇÕES REPRODUTIVAS
Os avanços recentes no
conhecimento do genoma humano sugerem o aparecimento, a curto prazo, de oportunidades
múltiplas na prevenção, diagnóstico e terapêutica das doenças genéticas.6
A medicina genética também provê escolha de opções reprodutivas em casais,
através da avaliação dos riscos e do adequado aconselhamento genético. Neste
contexto, questões bioéticas em relação a diagnóstico genético pré-sintomático,
pré-natal e pré-implantacional merecem reflexão. No caso da temática gestação
em portadores de DMJ, objeto deste trabalho, pode-se citar um estudo2
realizado nas ilhas de Açores - Portugal, região de maior prevalência de DMJ,
61% dos indivíduos com risco para a doença relataram que ser portador da
mutação genética os induziria à decisão de não ter filhos. A influência da
condição de risco foi também pensada nestas diferentes atitudes dos indivíduos
de risco e por grupos de pessoas afetadas, que precisaram considerar se fariam
diagnóstico pré-natal e se em caso da mutação para DMJ ser detectada, decidir
se interromperiam a gravidez. A relação entre o consentimento do diagnóstico
pré-natal e a interrupção da gravidez na presença da mutação no feto foi baixa.
O diagnóstico pré-implantacional e pré-natal são possíveis pela alta capacidade
regeneradora do embrião que permite a extração de uma ou mais células sem
alterar seu desenvolvimento posterior. Não há problemas éticos nesta extração,
pois não compromete a vida do embrião. O problema está na tomada de decisão da
mãe consentir na implantação em seu útero do embrião portador da mutação ou, no
caso do teste pré-natal, permitir o desenvolvimento do embrião portador.7
No caso do Brasil, a legislação não permite a interrupção da gravidez por esse motivo.
A DECISÃO
A DMJ, doença autossômica dominante, de caráter hereditário e de início tardio exige que jovens casais entrem em contato com reflexões bioéticas no momento da tomada de decisão de ter filhos. Os avanços da genética médica permitiram diagnósticos precisos, incluindo exames pré-implantacionais. O casal cuja família
possui a mutação genética pode tomar a decisão de ter filhos; realizar o teste
pré-sintomático; e no caso de ser um portador diagnosticado, doente ou não, optar
por ter ou não filhos, ou pelo diagnóstico pré-implantacional. A decisão de ter
filhos por casais de família com a mutação para a DMJ pode ocorrer de forma
consciente ou baseada na negação da possibilidade de ser portador ou de transmitir
o gene defeituoso a sua prole – risco de 50% dada a característica autossômica
dominante das ataxias. Os princípios éticos de autonomia, beneficência,
não-maleficência, justiça e equidade nesta tomada de decisão merecem reflexão.
1. AUTONOMIA
Os portadores de
DMJ não têm comprometimento cognitivo sendo capaz, portanto, de transitar
livremente entre os elementos emocionais e racionais de opção. A autonomia de
pensamento para a tomada de decisão deve ser precedida por informação e
aconselhamento genético. Decidir baseado nas próprias convicções infere a
questões éticas fundamentais de liberdade e responsabilidade. O essencial da
responsabilidade é que, embasado nas informações genéticas, o sujeito moral, no
intuito da realização pessoal (ter filhos) tenha compromisso com a sua ação.
Precede à ação o pensamento, a vontade, a reflexão, a previsão e o
comprometimento das consequências da realização do ato.
2. BENEFICÊNCIA
A beneficência nos
exige ações positivas na busca do bem, da realização das pessoas, com a
preocupação em favorecer sua qualidade de vida, seu bem-estar, inclusive
ponderando eventuais riscos. É preciso considerar os princípios éticos em
relação aos pais e aos futuros filhos. A realização pessoal do ato de ter
filhos poderia entrar em conflito com a preservação da qualidade de vida das
futuras gerações? Deve ser considerada a proteção dos plenos direitos dos
indivíduos em questão. O direito de ter filhos e o direito do embrião de viver.
Preservar a vida do embrião portador da doença genética não seria a busca de
seu bem-estar? O desenvolvimento rápido da medicina genética não seria um apoio
nesta tomada de decisão, garantindo a proteção do bem-estar do futuro
indivíduo?
3. NÃO MALEFICÊNCIA
Não existem até o
momento proibições negativas que devam ser obedecidas imparcialmente neste
caso. Não causar danos é um princípio da bioética que não se aplica
adequadamente neste assunto, pois trata-se do cuidado com a vida de um filho. É
preciso, no entanto, que a decisão seja tomada sem egoísmo ético, ou seja, no
intuito de apenas realizar um desejo sem a preocupação com a vida incipiente.
4. JUSTIÇA E EQUIDADE
O direito do casal da
realização pessoal de ter filhos é, de certa forma, um direito que lhes
pertence. Também a vida é direito do embrião portador. O ato de interromper o
desenvolvimento de um embrião, seja dentro ou fora do útero, seria denegar a
alguém aquilo que lhe era pertencido como seu? Neste tópico a equidade de
distribuição de informações médicas, de recursos e oportunidades preconizada
pela justiça deve ser discutida no sentido de permitir a autonomia da tomada de
decisão.
REFERÊNCIAS
BIBLIOGRÁFICAS
1. Dueñas AM, Goold R, Giunti P. Molecular pathogenesis of
spinocerebellar ataxias. Brain 2006; 129:
1357–70.
2. Rolim L, Leite  , Lêdo S, Paneque M, Sequeiros J, Fleming M.
Psychological aspects of pre-symptomatic testing for Machado–Joseph disease and
familial amyloid polyneuropathy type I. Clin Genet 2006; 69: 297–305.
3.
Rodrigues A, Coppola G, Santos C, Costa MC, Ailion M, Sequeiros J, et al. Functional
genomics and biochemical characterization of the C. elegans orthologue
of the Machado-Joseph disease protein ataxin-3. The FASEB Journal. 21 April 2007.
4. Dawson
SB, Morgan JC, Sethi KD. Other causes of ataxia in patients with SCA
mutations. Clinical Neurology and Neurosurgery 2007; 109: 85–7.
5. The Drew Family of Walworth: one century from the first evaluation
until the final diagnosis, Machado-Joseph disease. Arq Neuropsiquiatr 2004; 62(1):177-80.
6. PORTUGAL. Direcção-Geral da Saúde. Direcção de Serviços de
Planeamento.
Rede
de Referenciação Hospitalar de Genética Médica. – Lisboa: Direcção-Geral da
Saúde, 2004 – 72 p.
7. Zegers-Hochschild, F. Dilemas de la reproducción asistida. Cad.
Saúde Públ., 1998; 14: 7-23.
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