Políticas Públicas de Auxílio ao Cuidador

Parabéns Rosana Martinez pela palestra sobre Cuidadores no 2º Encontro Brasileiro de Distrofia Muscular que ocorreu em setembro em São Paulo. Rosana Martinez é presidente da ADONE - Associação Brasileira de Doenças Neuromusculares de Mato Grosso do Sul. A palestra discute o cuidador familiar, modelos de políticas públicas de auxílio ao cuidador, responsabilidade do Estado. Eu sou uma cuidadora familiar e me identifiquei muito com o tema. Parabéns Rosana, admiro muito a sua luta e o seu trabalho. Clique abaixo para ver a palestra.

O que é diagnóstico pré-implantacional (PGD) para a Doença de Machado-Joseph?

Até algumas décadas atrás, homens ou mulheres com a Doença de Machado-Joseph (DMJ) que desejavam ter filhos, geralmente tinham as seguintes opções: gestação por via normal com 50% de chance de passar a mutação para seu filho ou filha e a adoção. Hoje existe uma terceira opção, a PGD-IVF.

O texto seguinte foi retirado de http://fertility.com.br/portal/tratamentos/pgd-biopsia-de-embriao/.

"Com o advento da fertilização in vitro, tornou-se possível desenvolver uma técnica para avaliar os embriões antes de serem transferidos ao útero materno, o diagnóstico genético pré-implantacional (PGD). (...) Aplicada com sucesso pela primeira vez em 1990 por Handyside et al, em Londres, a biópsia embrionária com PGD, abriu as portas para uma nova era na área de reprodução humana assistida. A biópsia embrionária pode ser realizada à partir do terceiro dia de desenvolvimento do embrião, no momento em que apresenta de 6 a 8 células. O procedimento consiste na extração de 1 ou 2 células (se realizado no 3° dia de desenvolvimento).(...) A técnica é indicada para casais com risco de transmissão de doenças cromossômicas ou genéticas que desejam evitar a gestação de crianças afetadas, abortamentos de repetição e também pode ser realizada para mulheres com mais de 40 anos, quando a chance de aneuploidias (alteração numérica dos cromossomos do embrião) aumenta. Os pacientes devem sempre passar por aconselhamento genético-reprodutivo geral prévio, realizando o histórico familiar detalhado e a análise cromossômica dos cônjuges ou o rastreamento de genes alterados, se for o caso. (...) Atualmente podemos identificar mais de 600 doenças gênicas através do PGD, evitando assim a transmissão dessas doenças para próximas gerações com segurança e alta precisão nos resultados." 
 

Fonte: http://www.youtube.com/watch?v=4P_Llj7Wf0Y

 

São agora três possibilidades de um casal ter filhos, quando um deles tem a DMJ. Ninguém mais pode dizer: "Com esse diagnóstico, você não pode ter filhos".  Podemos sim, mas o casal deve avaliar cada uma das opções e tomar uma decisão consciente, segundo seus princípios, religião, crenças e também possibilidades financeiras. A fertilização in vitro com diagnóstico genético pré-implantacional é um procedimento caro (aproximadamente R$ 15.000,00, segundo minha busca), e os planos de saúde não cobrem o procedimento. No meu entendimento, seria uma forma de evitar futuros gastos, pois quem tem uma pessoa afetada pela DMJ na família, sabe que a manutenção da qualidade de vida do paciente tem um custo alto, o que poderia ser evitado no futuro com o acesso ao PGD pelo Sistema Único de Saúde, para os casais que desejam ter filhos por esse método. Há uma iniciativa de inclusão social com o apoio de 135 clínicas em 56 cidades brasileiras que propicia um desconto de até 50% nos medicamentos e a possibilidade de um abatimento nas despesas de atendimento médico chamado Programa Acesso (http://www.queroterumfilho.com.br). Bem esclarecido e após aconselhamento médico, o casal pode tomar suas decisões em relação a esse assunto e tomar a decisão de ter ou não filhos. Qual é a sua opinião sobre o assunto? Deixe seu comentário!

Nova esperança para doenças neurodegenerativas

É sempre reconfortante renovar a esperança de uma cura próxima para Doença de Machado-Joseph. Foi o que senti na leitura do artigo da revista Brain, traduzido no site da ABAHE. Leia também em http://abahe.org.br/artigo/artigo_inteligente.php?uid=198

Exercícios de fisioterapia para DMJ do colega Marcelo Rocha

É sempre bom vermos outros colegas com Doença de Machado-Joseph se esforçando na fisioterapia em busca de uma melhor qualidade de vida. 

Figura retirada do Vídeo de Marcelo Rocha

No vídeo (click para ver http://www.youtube.com/watch?v=axxyDe8M3Ho) o colega Marcelo Rocha, de 30 anos, com ataxia desde os 25 anos, mostra os exercícios que faz nas sessões de fisioterapia. Parabéns Marcelo pela divulgação. 

Cadeira subaquática

Gostei de ver o vídeo "Encontrando liberdade". Acesse o vídeo no link abaixo:

http://www.youtube.com/embed/IPh533ht5AU

Vamos juntos tirar as pedras do caminho?

No meu caminho tinha uma pedra. Eu joguei longe e segui o meu caminho. Nem sempre é fácil andar por caminhos pedregosos. Mas tenho tentado e gostaria de compartilhar que vale a pena. No meu caso, tenho acompanhamento de uma psicoterapeuta que está sempre me enchendo de energia e me colocando no foco. À medida que os anos passam, mais eu acredito que tudo seria mais fácil se tivessem me ajudado a tirar as pedras do caminho. Como quando consegui descobrir como receber medicamento de alto custo do governo. Foi um caminho tortuoso, mas cheguei ao meu destino. Quando descobri como poderíamos conseguir atendimento domiciliar de fisioterapia respiratória, neurológica, fonoterapia, assistência de enfermagem do plano de saúde. O caminho estava lá, mas eu não tinha o mapa e nem sabia quem o tinha. Como conseguir suplemento nutricional e equipamento para dieta enteral do governo foi mais um caminho que descobri recentemente. Por que não existe uma cartilha do tipo: Como facilitar a vida do cuidador em busca de uma melhor qualidade de vida para seu ente querido. Tenho pensado nisso, mas para isso eu precisaria ter mais caminhos ainda não descobertos por mim. Se você conhece algum caminho, deixe o seu comentário e vamos ajudar a tirar as pedras do caminho de quem está começando a trilha ou até desistindo desse nosso pedregoso percurso?

Gastrostomia endoscópica? Será que vale à pena?

Hoje em dia parece ser um procedimento bastante seguro. Tenho pesquisado bastante sobre o assunto pois meu marido Sókrates está magro por dificuldades de engolir e mastigar adequadamente. Adora chocolate, café, refrigerante, bolachas... Mas come também arroz, feijão, carnes, ovos, farinhas de quinoa, amaranto etc. Ainda assim, o aporte calórico é pequeno para as necessidades dele. A espasticidade gasta muita energia também. Esta semana vamos nos aventurar numa gastrostomia. Com indicação da fonoterapeuta e solicitação do neurologista e gastroenterologista, é uma aposta na melhora da qualidade de vida. A pessoa continua se alimentando pela boca, mas tem a opção de complementar a dieta por outra via. Gostei muito do blog http://umabuscaespecial.blogspot.com.br/p/cuidados-com-gastrostomia.html que ensina como fazer o curativo do local onde ficará o botton.

Fonte: http://umabuscaespecial.blogspot.com.br

Fonte: http://www.kchealthcare.com

O procedimento e o material será pago pelo plano de saúde. Os curativos no local da punção deverão ser feitos pela equipe de enfermagem, assim como avaliação nutricional. Agora que descobrimos o caminho das pedras da assistência domiciliar do nosso plano de saúde, sair de casa e gastar a energia, só para passear! E também para ir às sessões das nossas queridas Dra. Sônia Diamante e Dra. Fernanda Katayama, profissionais maravilhosas e super comprometidas conosco, mas que por não serem credenciadas em planos de saúde, só podemos ir uma vez na semana. Aproveito para agradecer a ambas pelo cuidado, orientação, preocupação, incentivo e amizade, na busca de uma melhor qualidade de vida para seus pacientes e no aperfeiçoamento em suas profissões.

Cientistas portugueses pararam o avanço da doença de Machado-Joseph no ratinho

A reportagem abaixo do Jornal do Dia em Portugal foi divulgada no site da ABAHE (Associação Brasileira das Ataxias Hereditárias e Adquiridas). A reportagem é repleta de informações sobre a doença e revela que "uma equipe de cientistas da Universidade de Coimbra conseguiu identificar e bloquear, em ratos, um dos mecanismos responsáveis pela degeneração cerebelar da  doença de Machado-Joseph”. É mais um medicamento vindo em nosso auxílio! Mas espero que seja logo. É um texto bastante informativo. Porém, diante de tudo que li em revistas científicas e da experiência que tenho com pessoas com a doença de Machado-Joseph,  não acredito que o paciente com DMJ tenha algum problema cognitivo. Dificuldade de expôr o pensamento em palavras ou ações devido ao comprometimento muscular não significa que haja comprometimento no raciocínio!

Leia a reportagem completa em  http://www.publico.pt/Ci%C3%AAncias/cientistas-portugueses-travaram-doenca-de-machadojoseph-no-ratinho-1556103?all=1