sexta-feira, 6 de dezembro de 2013

O que é a Doença de Machado-Joseph? Resumão

Muitas vezes nos perguntam: - O que o Sókrates tem? Às vezes respondo: "ele tem uma doença muscular", ou "é uma doença hereditária", ou "uma doença de adulto", e só. E alguns amigos ainda ficam se perguntando, mas afinal, o que ele tem? Por isso montei um parágrafo que acho esclarecedor e que a maioria das pessoas pode entender.

Sókrates tem uma alteração no seu cromossomo 14, que faz com que ele produza uma proteína chamada ataxina 3 com tamanho maior que o normal. O problema é que essa proteína se acumula nas células da região do cérebro que coordena os movimentos do corpo e o equilíbrio, o cerebelo. O cerebelo passa a funcionar mal e assim começam os sintomas de desequilíbrio, dificuldade de andar, falar, que vão piorando ao longo dos anos. Não afeta o raciocínio e a inteligência, não provoca perda de memória. Não se sabe por que a doença aparece "do nada" quando a pessoa tem 20, 30, 40 ou 50 anos. O que se sabe é que um pai ou mãe com essa alteração no cromossomo 14 tem 50% de chance de ter filhos com a mesma alteração.


Se quiserem se aprofundar no assunto, indico um texto bem explicativo. Para ler ou guardar, clique AQUI.

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