quarta-feira, 3 de outubro de 2012

Doença de Machado-Joseph: reflexões bioéticas na decisão de ter filhos

Escrevi o texto abaixo em 2003 em uma disciplina que cursei no mestrado. Resolvi postar no blog agora porque, apesar de eu tê-lo escrito há quase 10 anos, o tema faz parte da minha vida no momento. Espero que gostem e que seja útil.

As ataxias espinocerebelares são um complexo grupo de doenças neurodegenerativas, até o momento incuráveis e de prognóstico variável dependendo do subtipo de ataxia e da expansão dos genes responsáveis pela doença.1 A Doença de Machado-Joseph (MDJ), também conhecida como SCA 3 (do inglês spinocerebellar ataxia 3), é a ataxia espinocerebelar de maior prevalência em todo o mundo. A maior incidência (cerca de 1:4000) ocorre em Portugal, Estados Unidos, Canadá e Brasil2A DMJ, doença hereditária autossômica dominante, acomete adultos de ambos os sexos geralmente entre 30 e 50 anos de idade, causada pela expansão dos trinucleotídios CAG no gene  ATXN3 responsável pela codificação da ataxina 33. Pacientes DMJ apresentam sintomas progressivos referentes à perda de equilíbrio e comprometimento da coordenação motora4, rigidez e fraqueza muscular, por vezes quadros de parkinsonismo. Há poucos anos, os portadores de ataxias hereditárias recebiam diferentes hipóteses diagnósticas como Doença de Parkinson, paralisia agitante e esclerose múltipla5Na atualidade, com a disponibilidade dos testes de genética molecular, é possível classificar-se corretamente as diferentes formas de ataxias espinocerebelares permitindo melhor qualidade de vida aos portadores, direcionando o tratamento multiprofissional a suas patologias.

MEDICINA GENÉTICA E OPÇÕES REPRODUTIVAS
Os avanços recentes no conhecimento do genoma humano sugerem o aparecimento, a curto prazo, de oportunidades múltiplas na prevenção, diagnóstico e terapêutica das doenças genéticas.6 A medicina genética também provê escolha de opções reprodutivas em casais, através da avaliação dos riscos e do adequado aconselhamento genético. Neste contexto, questões bioéticas em relação a diagnóstico genético pré-sintomático, pré-natal e pré-implantacional merecem reflexão. No caso da temática gestação em portadores de DMJ, objeto deste trabalho, pode-se citar um estudo2 realizado nas ilhas de Açores - Portugal, região de maior prevalência de DMJ, 61% dos indivíduos com risco para a doença relataram que ser portador da mutação genética os induziria à decisão de não ter filhos. A influência da condição de risco foi também pensada nestas diferentes atitudes dos indivíduos de risco e por grupos de pessoas afetadas, que precisaram considerar se fariam diagnóstico pré-natal e se em caso da mutação para DMJ ser detectada, decidir se interromperiam a gravidez. A relação entre o consentimento do diagnóstico pré-natal e a interrupção da gravidez na presença da mutação no feto foi baixa. O diagnóstico pré-implantacional e pré-natal são possíveis pela alta capacidade regeneradora do embrião que permite a extração de uma ou mais células sem alterar seu desenvolvimento posterior. Não há problemas éticos nesta extração, pois não compromete a vida do embrião. O problema está na tomada de decisão da mãe consentir na implantação em seu útero do embrião portador da mutação ou, no caso do teste pré-natal, permitir o desenvolvimento do embrião portador.7 No caso do Brasil, a legislação não permite a interrupção da gravidez por esse motivo.

A DECISÃO
A DMJ, doença autossômica dominante, de caráter hereditário e de início tardio exige que jovens casais entrem em contato com reflexões bioéticas no momento da tomada de decisão de ter filhos. Os avanços da genética médica permitiram diagnósticos precisos, incluindo exames pré-implantacionais. O casal cuja família possui a mutação genética pode tomar a decisão de ter filhos; realizar o teste pré-sintomático; e no caso de ser um portador diagnosticado, doente ou não, optar por ter ou não filhos, ou pelo diagnóstico pré-implantacional. A decisão de ter filhos por casais de família com a mutação para a DMJ pode ocorrer de forma consciente ou baseada na negação da possibilidade de ser portador ou de transmitir o gene defeituoso a sua prole – risco de 50% dada a característica autossômica dominante das ataxias. Os princípios éticos de autonomia, beneficência, não-maleficência, justiça e equidade nesta tomada de decisão merecem reflexão.

1. AUTONOMIA
Os portadores de DMJ não têm comprometimento cognitivo sendo capaz, portanto, de transitar livremente entre os elementos emocionais e racionais de opção. A autonomia de pensamento para a tomada de decisão deve ser precedida por informação e aconselhamento genético. Decidir baseado nas próprias convicções infere a questões éticas fundamentais de liberdade e responsabilidade. O essencial da responsabilidade é que, embasado nas informações genéticas, o sujeito moral, no intuito da realização pessoal (ter filhos) tenha compromisso com a sua ação. Precede à ação o pensamento, a vontade, a reflexão, a previsão e o comprometimento das consequências da realização do ato.

2. BENEFICÊNCIA
A beneficência nos exige ações positivas na busca do bem, da realização das pessoas, com a preocupação em favorecer sua qualidade de vida, seu bem-estar, inclusive ponderando eventuais riscos. É preciso considerar os princípios éticos em relação aos pais e aos futuros filhos. A realização pessoal do ato de ter filhos poderia entrar em conflito com a preservação da qualidade de vida das futuras gerações? Deve ser considerada a proteção dos plenos direitos dos indivíduos em questão. O direito de ter filhos e o direito do embrião de viver. Preservar a vida do embrião portador da doença genética não seria a busca de seu bem-estar? O desenvolvimento rápido da medicina genética não seria um apoio nesta tomada de decisão, garantindo a proteção do bem-estar do futuro indivíduo?

3. NÃO MALEFICÊNCIA
Não existem até o momento proibições negativas que devam ser obedecidas imparcialmente neste caso. Não causar danos é um princípio da bioética que não se aplica adequadamente neste assunto, pois trata-se do cuidado com a vida de um filho. É preciso, no entanto, que a decisão seja tomada sem egoísmo ético, ou seja, no intuito de apenas realizar um desejo sem a preocupação com a vida incipiente.

4. JUSTIÇA E EQUIDADE
O direito do casal da realização pessoal de ter filhos é, de certa forma, um direito que lhes pertence. Também a vida é direito do embrião portador. O ato de interromper o desenvolvimento de um embrião, seja dentro ou fora do útero, seria denegar a alguém aquilo que lhe era pertencido como seu? Neste tópico a equidade de distribuição de informações médicas, de recursos e oportunidades preconizada pela justiça deve ser discutida no sentido de permitir a autonomia da tomada de decisão.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Dueñas AM, Goold R, Giunti P. Molecular pathogenesis of spinocerebellar ataxias. Brain 2006; 129: 1357–70.
2. Rolim L, Leite  , Lêdo S, Paneque M, Sequeiros J, Fleming M. Psychological aspects of pre-symptomatic testing for Machado–Joseph disease and familial amyloid polyneuropathy type I. Clin Genet 2006; 69: 297–305.
3. Rodrigues A, Coppola G, Santos C, Costa MC, Ailion M,  Sequeiros J, et al. Functional genomics and biochemical characterization of the C. elegans orthologue of the Machado-Joseph disease protein ataxin-3. The FASEB Journal.  21 April 2007.
4. Dawson SB, Morgan JC, Sethi KD. Other causes of ataxia in patients with SCA mutations. Clinical Neurology and Neurosurgery 2007; 109: 85–7.
5. The Drew Family of Walworth: one century from the first evaluation until the final diagnosis, Machado-Joseph disease. Arq Neuropsiquiatr 2004; 62(1):177-80.
6.  PORTUGAL. Direcção-Geral da Saúde. Direcção de Serviços de Planeamento.
Rede de Referenciação Hospitalar de Genética Médica. – Lisboa: Direcção-Geral da Saúde, 2004 – 72 p.
7. Zegers-Hochschild, F. Dilemas de la reproducción asistida. Cad. Saúde Públ., 1998; 14: 7-23.



2 comentários:

  1. Charles Donald Zink3 de outubro de 2012 18:40

    Adriana, uma vez mais cumprimento-a pelas oportunas postagens que reflexionam importantes questões relacionadas a saúde pública e particularmente àquelas vinculadas ao DMJ. Abraço.

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  2. Charles, obrigada pelas palavras, são estímulos para eu procurar fazer o meu blog cada vez melhor

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